Manisa'nın
Turgutlu ilçesinin Çatalköprü ve Kayrak köylerinde 100'e yakın kişide görülen, deri kalınlaşması ve terlemenin bozulmasına yol açan ve halk arasında 'balık pulu hastalığı' (lameller iktiyozis) olarak bilinen hastalığın şifresi çözüldü. Bu yılın başında köyde yaşayan bir hasta tedavi için Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'na başvurdu. Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbı Genetik Ana Bilim Dalı hastayı ve yakınlarını araştırmaya başladı. Prof. Dr. Ferda Özkınay başkanlığında kurulan 5 kişilik ekip yaklaşık 5 ay boyunca çalışmalarını sürdürdü. Araştırma kapsamında köylerde yaşayan 26 kişinin gen haritası çıkartıldı ve DNA analizleri yapıldı. Çalışma neticesinde köylülerdeki deri hastalığına neden olan gen ve gende oluşan mutasyon bulundu.
GEBELİKTE MÜDAHALE
Hastalığın şifrelerini ilk defa tespit ettiklerini belirten Özkınay, "Bu hastalıktan sorumlu 6 gen olabiliyor. Bu 6 genin arasında bölgemizdeki hastalardan hangi genin sorumlu olduğunu bulduk. Bu genin ismi 'NIPAL4' geni. Dünyada hastalığın bu kadar sık görüldüğü başka bir yer yok. Biz bu mutasyona 'Ege Mutasyonu' ismini verdik" Bu çalışma sayesinde anne karnına sağlıklı embriyoların yerleştirilmesi mümkün olabilecek.
