Fransız bilim insanları, en sık görülen cücelik hastalığı olan "nanizm"in tedavisi için ümit verici bir tedavi üzerinde çalışıyor. Fransa'nın Nice kentindeki Akdeniz Moleküler Tıp Merkezi'nden Elvire Gouze'un açıklamalarına göre bilim insanları genç farelerde kemiklerin büyümesini sağlayan ve nanizme bağlı rahatsızlıkların önünü kesen bir tedavi yöntemi keşfetti. Gouze "Tedavi fare organlarında herhangi bir anomaliye sebebiyet vermedi ve hatta solunum problemleri, felç gibi rahatsızlıkların önüne geçerek ölüm oranlarını azalttı" dedi.
YALNIZCA KÜÇÜK YAŞTA
Araştırma çerçevesinde farelere 3 hafta boyunca haftada iki kez, insandan alınan FGFR3 geninden elde edilen sFGFR3 adlı bu yeni sentetik protein enjekte edildi. Gözlemci ekip, hasta farelerin normal fare boyutlarına ulaştığını ve tedavinin sona erdirilmesinden 8 hafta sonra bile hayvanların bedeninde tedaviye bağlı bir toksine rastlanmadığını bildirdi. Tedaviyi araştıran ekipten bir bilim insanı, bu yeni tedavinin en az 3-5 yıl daha diğer hayvanlar üzerinde denemelere tabi tutulacağını ancak o aşamadan sonra ilk kez insan üzerinde uygulanma ihtimali olduğunu söyledi. Bu tedavinin sadece küçük yaştaki "nanizm" hastalarında uygulanabileceği bildirildi. Şırıngayla deri altına enjekte edilerek kullanılabilecek ilacın etkisi de uzun süreli olduğu için hastalar her gün iğne olmak zorunda kalmayacak. Her 15 bin çocuktan birinde görülen nadir genetik hastalık nanizm, kol ve bacaklardaki uzun kemiklerin, bazen de kafatasındaki kemiklerin büyüme bozukluklarına sebep oluyor.
KALITSAL OLMAYACAK
Nanizm hastalığına yakalanan bir bireyin boyu, yetişkinlikte dahi ortalama 1 metre 35 santimetre civarında kalıyor ve kimi zaman kafatası kemiklerindeki anormal büyümeler dolayısıyla ortaya çıkan nörolojik bozukluklar ancak ameliyatla düzeltilebiliyor. Tedavinin ana prensibi ise kemik büyümesini kontrol eden FGFR3 genine müdahalede bulunan bir proteine dayanıyor. FGFR3 genini mutasyona uğratan tedavi yöntemi vücudun kemik büyüme hızını normalleştiriyor. Uzmanlar bu tedavinin sadece nanizm hastaları üzerinde işe yarayacağının altını çiziyor. Dwarfizm olarak tanımlanan büyüme hormonu bozukluğuna herhangi bir etkisi bulunmayacağını söyleyen Gouze, FGFR3 genindeki mutasyonun kalıtsal olmayacağını yani tedavinin sonraki nesillere direkt aktarılmayacağını sözlerine ekledi.
'İNSAN ÇALIŞMALARIYLA KANITLANMASI GEREK'
Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz/Çocuk Endokrinoloji Uzmanı:
Cüceliğin pek çok sebebi var. Büyüme hormonu eksikliğine neden olan boy kısalığını ilaçlarla tedavi etmeye başladık. O eksik proteini yerine koyduğunuz zaman son birkaç yıldır çok iyi sonuçlar elde edebiliyoruz. Ancak genetik boy kısalığının tedavisi konusunda hâlâ eksiklikler vardı. Şimdi onların genleri de yavaş yavaş bulunuyor. Bu çalışma ümit veriyor. Ancak insan çalışmaları ile kanıtlanması lazım.
