Pfizer'in yazılı açıklamasına göre, şirket nadir hastalıklar alanda keşifler yapmak üzere, 2 yıl önce ''Nadir Hastalıklar Araştırma Birimi''ni kurdu. Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, 6-8 bin farklı nadir hastalık olduğu bilgisini verirken, istatistiksel olarak 2 bin kişide 1'den az görülen hastalıkların nadir hastalık grubuna girdiğini kaydetti.
Avrupa'da yaklaşık 30 milyon, dünyada 350 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğine dikkati çeken Callos, nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik yapıda olduğunu, hastaların yaklaşık yüzde 50'sinin doğumdan itibaren nadir hastalıklara yakalanmış çocuklar olduğunu anlattı.
Callos, söz konusu 6-8 bin hastalıktan ancak yüzde 5'ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu belirterek, ''Nadir Hastalıklar Araştırma Birimi''nde şu ana kadar nadir kanserler ağırlıkta olmak üzere 22'den fazla tedavi geliştirdiklerini bildirdi.
Bir hekimin hayatı boyunca belki bir veya birkaç kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmanın mümkün olmadığını belirten Callos, ''Hekimler açısından nadir görülen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek çok zor. Bu durum, hasta açısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor çünkü başka hastalarla bağlantıları olmuyor'' ifadelerini kullandı. Callos, Pfizer'in özellikle 5 kategoriye odaklandığına değinerek, şu bilgileri paylaştı:
''5 farklı kategoride çeşitli evrelerde pek çok tedavi üzerinde çalışıyoruz. Özellikle genom haritasının çıkarılması sayesinde bu hastalıklar pek çok nadir hastalığın içinde daha iyi karakterize edilmiş durumdalar. Bu hastalıkların pek çoğunu anlama konusunda artık elimizde pek çok olanak var. Çoğu zaman bunlar monogenetik hastalıklar. Yani tek bir genin mutasyonu söz konusu. Bunlar arasında büyük ölçüde sinir bilimlerine odaklanıyoruz. Bu kategoride amyotrofik lateral skleroz (ALS), Huntington hastalığı ve müsküler distrofi gibi hastalıklar var. Pulmonoloji'de kistik fibroz, pulmoner hipertansiyon, pulmoner sarkoidoz gibi hastalıklarla uğraşıyoruz. Hemotolojide iyi bir temelimiz var ve bundan yararlanarak orak hücre hastalığına yöneliyoruz. Metabolik hastalıklarda da mukopolisakkaritle ilgileniyoruz. Onkolojide çeşitli ender görülen kanserleri ele alıyoruz.''
Nadir Hastalıkları Araştırma Birimi Başkan Yardımcısı Kevin Lee de genom teknolojisi sayesinde, bu hastalıkların moleküler bazda anlaşılabilir hale geldiğine değinerek, akademik çevreler, karar mercileri, hastalar, hasta hakları savunucuları ve sektör arasında ortaklıklar yapılması gerektiğini, böylece bu alandaki ilaçları, ihtiyaç olan alanlara hızlı şekilde sunabileceklerini vurguladı.
