BEBEKLER SAĞLIKLI GENLE DOĞMUYOR
Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF'de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.