Down Sendromu, genellikle doğumun ardından bilinen ve yaşamın buna göre şekillenmesini gerektiren bir durum. Fakat Ashley Zambelli adlı bir kadın, Down sendromu teşhisini yıllar sonra alabildi. Sendromun ortaya çıkmasının ise oldukça ilginç bir hikayesi var.
Michiganlı Ashley Zambelli, 23 yaşındayken Down sendromu tanısı aldı. Üstelik kendisi, yaygın olan herhangi bir belirgin semptom göstermiyordu.
Ashley şimdi Instagram'da insanlara alışılmadık durumu hakkında daha fazla bilgi verdi ve onları bu duruma işaret edebilecek bazı işaretler konusunda uyardı.
Şubat ayında bazı genetik testlerden geçtikten sonra özel durumunun doğrulandığı açıklandı. Fazladan bir kromozomu olduğu ortaya çıktı.
Ashley'de Down sendromunun nadir görülen bir türü mevcut olduğu ortaya çıktı. Hastaların yalnızca %2'sini etkiler ve her zaman bu durumla ilişkili fiziksel semptomları göstermez.
Ashley, büyürken bazen akademik olarak zorlandığını, diz çıkığı, hareket kabiliyetini etkileyen çene sorunları ve yüksek kalp atış hızı gibi sorunlar yaşadığını anlattı.
Ancak doktorlar, Down sendromlu iki kız çocuğunun annesi olana kadar semptomları hiçbir zaman bu sendromla ilişkilendirmmişti.
Ashley'deki durumun "Mozaik Down sendromu" adı verilen daha nadir bir formuna sahip olduğu ortaya çıktı.
Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıdır, ancak mozaik Down sendromlu kişilerde hücre karışımı bulunur. Bazı insanlarda 21. kromozomun iki kopyası bulunurken bazılarında 3 kopya bulunur.
Down sendromunun yaygın şekli, özellikle burun çevresinde düzleşmiş bir yüz gibi gözle görülür semptomlara sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerin kulakları daha küçük olabilir ve öğrenme ve iletişim kurmada sorunlar yaşanabilir. Kalp sorunları da bu durumla ilişkilidir.
Mozaik Down sendromlu kişilerde, vakaların %100'ünde olmasa da sıklıkla daha az Down sendromu semptomu görülür çünkü bazı hücreleri "normal"dir.
Ashley genel olarak yaşamının erken dönemlerinde bu duruma dair herhangi bir uyarı belirtisi göstermediğini söylüyor. Ancak kız 12 yaşına geldikten sonra diz kapaklarında çeşitli sorunlar yaşamaya ve okulda ders çalışmakta da zorlanmaya başladı.
Ashley "Sınav sonuçlarım çok kötüydü. Çene fonksiyon bozukluğum vardı ve diz kapaklarım sürekli çıkıyordu. Omzum kalıcı olarak yuvanın dışındaydı. Kalbim her zaman hızlı atıyordu. Sürekli nefesim kesiliyordu" diyerek yaşadıkalrını anlattı.
Ashley 2019'da düşük yapmıştı ve doktorlar, doğmamış bebekte Down sendromu olduğunu keşfetmişti. Kadın daha sonra Down sendromlu ilk çocuğu Lilian'ı doğurdu. Fakat ikinci kızı Evelyn'de bu rahatsızlık bulunmuyor.
Genetik test yaptıktan sonra Ashley'nin artık sorunlarına dair bir açıklaması bulunuyor. Hafıza sorunları, düşük kas sorunu ve eklemlerindeki hareketlilik gibi semptomlara dair asıl sebep ortaya çıktı. Ashley aynı zamanda yapılan şakaları da anlamakta zorlandığını belirtiyor.
