Michigan'dan Ashley Zambelli, 23 yaşında Down sendromu olduğunu öğrendi. Fakat ilginç olan yön; bugüne kadar herhangi bir tipik semptom göstermemiş olmasıydı.
Instagram hesabında, Ashley, insanların alışılmadık durumu hakkında daha fazla bilgi verdi ve onları bu durumu gösterebilecek işaretler konusunda uyardı.
Şubat ayında yapılan genetik testlerin ardından özel durumunun doğrulandığı açıklandı. Bir kromozomu daha olduğu ortaya çıktı.
Ashley'de nadir görülen bir Down sendromu türü olduğu ortaya çıktı. Bu hastaların yalnızca yüzde ikisini etkiler ve her zaman fiziksel semptomlar göstermez.
Ashley, yüksek kalp atış hızı, hareket kabiliyetini etkileyen çene sorunları ve diz çıkığı gibi sorunları nedeniyle zaman zaman akademik olarak zorlandığını söyledi.
Ancak, Down sendromlu iki kız çocuğunun annesi olana kadar doktorlar semptomları bu sendromla hiçbir zaman ilişkilendirmiyordu.
Ashley'deki durumun "Mozaik Down sendromu" adı verilen daha nadir bir formuna sahip olduğu ortaya çıktı.
Down sendromu olan bireylerde, 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur, ancak mozaik Down sendromu olan bireylerde birden fazla hücre vardır. 21 kromozomun iki kopyası bazı insanlarda bulunurken, bazı insanlarda üç kopya bulunur.
Down sendromunun yaygın şekli, özellikle burun çevresinde düzleşmiş bir yüz gibi gözle görülür semptomlara sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerin kulakları daha küçük olabilir ve öğrenme ve iletişim kurmada sorunlar yaşanabilir. Kalp sorunları da bu durumla ilişkilidir.
Mozaik Down sendromlu kişilerde, vakaların %100'ünde olmasa da sıklıkla daha az Down sendromu semptomu görülür çünkü bazı hücreleri "normal"dir.
Ashley genel olarak yaşamının erken dönemlerinde bu duruma dair herhangi bir uyarı belirtisi göstermediğini söylüyor. Ancak kız 12 yaşına geldikten sonra diz kapaklarında çeşitli sorunlar yaşamaya ve okulda ders çalışmakta da zorlanmaya başladı.
Ashley "Sınav sonuçlarım çok kötüydü. Çene fonksiyon bozukluğum vardı ve diz kapaklarım sürekli çıkıyordu. Omzum kalıcı olarak yuvanın dışındaydı. Kalbim her zaman hızlı atıyordu. Sürekli nefesim kesiliyordu" diyerek yaşadıkalrını anlattı.
Doktorlar, 2019'da Ashley'nin doğumundan sonra doğmamış bebeğinin Down sendromu olduğunu keşfetti. Daha sonra Down sendromlu ilk çocuğu Lilian'ı dünyaya getirdi. Bununla birlikte, ikinci kızı Evelyn bu rahatsızlıktan etkilenmiyor.
Genetik testin ardından Ashley artık sorunlarını açıklıyor. Asıl sebep, hafıza sorunları, düşük kas sorunları ve eklemlerdeki hareketlilik gibi semptomlara yol açtı. Ashley, şakaları anlamakta zorlandığını söylüyor.
