Yüksek İhtisas Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbı Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, Türkiye'nin genetik taramalar anlamında pek çok ülkeden daha önde olduğunu belirterek sorularımızı yanıtladı…
DNA konusunda hangi durumlarda dünyadan öndeyiz, hangi durumlarda gerideyiz?
Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olması ve coğrafi konumumuz gereği yüksek göç almış bir toplum olmamız sebebiyle, daha önceden tanımlanmamış ve oldukça nadir rastlanan pek çok genetik hastalık ve taşıyıcılık mevcuttur. Bu yapı bizlerin çok büyük bir mutasyon havuzuyla mücadele etmemizi gerektirmektedir. Artık ülkemizde de dünyaya paralel olarak yeni nesil teknolojilerle yüksek çıktılı DNA incelemeleri yapılabilmektedir. Bu sayede ailelerin taşıdıkları hastalıkların genetik teşhisini sağlayabilmekteyiz. Önceleri bir hastalıktan birden çok genin sorumlu olduğu durumlarda veya bir kişide birden fazla hastalık olasılığı söz konusu olduğunda; gen analizlerini aşama aşama yapmak zorunda kalırdık ve olasılıkları aynı anda test edemezdik. Oysa artık tüm bu genleri içeren panel taramaları ile tek bir test olarak yapabilmekte, hem zaman, hem maliyet olarak büyük avantajlar elde edebilmekteyiz. Ülkemizde de bu tarama panelleri ile her geçen gün çok miktarda, daha önceden tanımlanmamış pek çok değişiklik tespit edilmekte ve genetik şifremize ait elde edilen veriler laboratuvarlarca saklanmaktadır.
100 BİN HASTANIN VERİSİ OLACAK
Bu genetik şifremize ait verileri saklayabileceğimiz bir veri bankası mevcut mu?
Ülkemizde halihazırda kendi toplumumuza ait tüm merkezlerden toplanmış ve sistematize edilmiş bir veri bankası mevcut değil. Bu bankanın varlığı ülkemizde görülen nadir hastalıkların aydınlanmasında önemli bir yol planı teşkil edecektir. İngiltere ve Amerika gibi az sayıda ülkede başlatılan genom dizileme projesi, ülkemizde de başlatılmış olup 100 bin hastanın genomu taranacak ve veri bankası oluşturulacaktır.
DEVLET ÖDEYECEK
Türkiye'de bu konuda gelişmiş kaç merkez var, en iyi merkezler hangileridir?
Ülkemizde genetik alanındaki servisler devlet hastaneleri ve özel hastaneler bünyesinde yer alıyor. Devlet hemen hemen her genetik hastalık taramasını karşılamakta ve şimdilerde de PGT uygulamalarını da ödeme kapsamına almak için çalışmalarını sürdürmekte. Devlet hastaneleri içerisinde özel sektör girişimi ile yüksek teknolojili cihaz yatırımları yapılmakta ve bu sayede devlet hastanelerinin daha etkin bir şekilde genetik hizmet vermesi sağlanmaktadır. Özel sektör bünyesinde de çok yüksek kapasiteyle genetik analizler yapılabilmekte ve klinik tanı alamamış nadir hastalıkların taranmasında da tüm ekzom ve tüm genom çalışmaları hızla ilerlemektedir. Bu anlamda dışa bağımlılığımız çok azalmış olup yakın gelecekte yurt dışına test amaçlı biyolojik numune gönderme ihtiyacımızın kalmayacağı açıktır.
BÜTÇEYİ SİSTEMATİK KULLANMAK ÖNEMLİ
Bilim hiçbir ülkenin tekelinde değildir ancak Avrupa ve Amerika'da bu uygulamalar daha fazla köken buluyor. Buna rağmen İran, Birleşik Arap Emirlikleri, Kanada, Hindistan gibi birçok ülkede genetik uygulamalar için ciddi bütçeler ayrılıp önemli çalışmalara imza atılıyor. Bilinmelidir ki bilime yön veren ülkeler çok kaynak ayıranlar değil, kaynağı daha sistematik kullananlar olmuştur.
GENOM DİZİLİMİ HAFIZA KARTINDA!
Preimplantasyon genetiği ile ilgili ya da toplumun genetik sağlığı bakımından yakın gelecekte ne gibi gelişmeler bekliyorsunuz? Günümüzde amniyosentez, CVS kordosentez gibi prenatal tanı yöntemleri üzerindeki basıncı önemli ölçüde azaltmış olan ve anne kanından yapılan Down sendromu testine benzer olarak aynı şekilde preimplantasyon tanıda embriyolar için uygulanmaya başlamaktadır. Yani embriyodan biyopsi yapmadan genetik hastalıkların teşhisi mümkün olaçaktır. Yakın gelecekte bu yöntemler rutin kullanıma girecektir. Böylece embriyonun hasarlanması ve hatta rahatsız edilmemesi sağlandığında anneye transfer edilecek her embriyo teste tabi tutulabilir. Mayıs 2015 tarihinde Chicago'da 14'üncüsü yapılan uluslararası kongrede aşağıdaki hedefler yakın gelecek için belirlenmiştir:
Tek gen ve kromozomal hastalıklar için universal bir PGT yöntemi oluşturulması
Kromozomal dengesizliklerin tespit ve ekarte edilmesi tüp bebek uygulamalarında rutin olarak yer alması
Çekirdek DNA 'sı dışındaki anormallikler için preimplantasyon genetik tanı yapılması
DNA 'dan sonraki aşamalara (RNA ve protein sentezi) yönelik preimplantasyon genetik tanı yapılması
Non invaziv preimplantasyon genetik tanı yapılması (cell-free DNA )
Embriyonun tüm genom taramasının yapılması
Tüp bebek yöntemi yapmaksızın preimplantasyon genetik tanı yapılabilmesi.
Üreme tıbbının bu alanı baş döndürücü bir hızla ilerleme göstermektedir. Genetik hastalıkların tedavi imkanının yetersiz olması bu teknolojideki ivmeyi daha da artırmaktadır. Öyle görünüyor ki yakın gelecekte kişinin tüm genom dizilimi bir hafıza kartında depolanıp teşhis ve tedavilerinde kendine özel spesifik yol haritalarının izlenmesi mümkün olabilecek. Örneğin bir branş doktoru gelen hastasının genomik bilgisini kendi branşı yönünden uygun tarama programı ve uygun filtrelemeler ile analiz edip hastasına ait risk faktörlerini ya da seçeceği tedavi protokollerini belirleyip hastasına spesifik, en doğru tedavi planlamasını yapabilecektir. Yakın gelecekte böyle yöntemleri yaygın olarak konuşur olacağız.
