SMA hastalığı, kalıtsal ve sürekli ilerlemekte olan bir kas rahatsızlığıdır. Omurilikte bulunan motor kabiliyet hücrelerini etkileyen SMA, yürüme, konuşma, yemek yemek hatta nefes alma gibi temel motor becerilerini yapamama durumudur. SMA testi nedir? Evlilik başvurusu için SMA testi nasıl yapılır? Gibi sorularınız varsa haberimizin devamına göz atmalısınız.
Ülkemizde de sıkça görülen bir hastalık olması sebebiyle Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu hale getirilen SMA testi, ebeveynlerden kan örneği alınarak taşıyıcılık olup olmadığına bakılarak yapılır. SMA testi taşıyıcılığı olan ebeveynler için hastalığın tedavisi için yol haritası çizilir. Uzmanlar tarafından yönlendirilen ebeveynler, hastalık riskini önlemek amacıyla desteklenir. SMA tarama testi evlilik öncesinde ya da gebelik sırasında yapılabiliyor. Hatta bebek doğduktan sonra da bebekten alınan örneklerle SMA olup olmadığı belirlenebiliyor.
SMA hastalığının oluşmasındaki en büyük sebep akraba evlilikleridir. Soyunda çok fazla akraba evliliği olan bir kişinin geninde SMA hastalığı taşıyıcılığı yatıyor olabilir. Ayrıca, SMA hastalığı doğmadan önce belirlense de yetişkinlik döneminde de ortaya çıkabiliyor. Bu nedenle düzenli olarak SMA taraması yaptırmak önlem almak açısından yararlı olacaktır.
Evlilik öncesinde SMA testi aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz olarak yapılabiliyor. Öncelikle erkekten alınan kan testi ile SMA taşıyıcılığı olup olmadığına bakılır. Eğer erkekte taşıyıcılık yoksa kadından örnek alınmaz. Ancak, erkekte taşıyıcılık durumu oluştuysa kadından da SMA taşıyıcılık örneği alınır. Her iki tarafın taşıyıcı olması doğacak bebeklerinde yüzde 95 oranında SMA riski bulunduğu anlamına geliyor.
SMA taşıyıcılığı olan kişiler çocuk yapmak istediklerinde tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bir bebek dünyaya getirebilirler ya da çocuk doğmadan önce alınan önlemlerle riski en aza indirgeyebilirler. Taşıyıcı olan kişiler uzmanlara yönlendirilir ve bebeğin SMA hastalıklı olması durumunda yapabilecekleri şeyler uzmanlar tarafından izah edilir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tarama testi genetik geçişli bir hastalıktır. Ülkemizde ve dünyada sık karşılaşılan genetik mutasyon hastalıklarından biri olan SMA hastalığının taraması kan testi ile yapılıyor. Ebeveynlerden alınan kan örneği laboratuvarda inceleniyor ve en tehlikeli çeşit olan SMN1 geninde bulunan eksiklik inceleniyor.
SMA hastalığı tespit edilen bireyler için tamamen yok edici bir tedavi henüz yok. Ancak, fizyoterapi, solunum ve beslenme desteği, ortopedik girişimler gibi azaltıcı etkiler uygulanabiliyor. Hastalığın önlenmesi için ülkemizde Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinde çalışmalar yapılmaktadır. SMA hastalığının görülme sıklığı ise şimdilik 6-10 milyonda birdir. SMA hastalığı için yapılan çalışmalarda bir ilaç uygulaması yapılmaktadır. Bu ilaç tedavisi hastalığı tamamen önlemese de basit motor becerilerini kazandırmak için yararlı olabilmektedir.
