Translokasyon Nedir? Translokasyon Nasıl Tespit Edilir, Neden Olur?

Bilim tarih boyunca sürekli kendini geliştirmiş ve yeni araştırma konuları bulmayı hep başarmıştır. Bilim her zaman kendine bir soru bulmuş sonra da onun cevabını bulana kadar peşinden koşmuştur. Tıp ya da biyokimya da aynı şekilde bir bilim dalı olup bu özelliklere sahiptir. Translokasyon terimi her iki dalda da incelenmiş ve merak edilmiştir. Translokasyon nedir, nasıl tespit edilir, neden olur gibi sorular sıkça karşımıza çıkabilecek olmasının yanında bizleri fazlasıyla bilgilendirecek tipte sorulardır.

Translokasyon Nedir?

Translokasyon, kromozomların birbirlerine farklı bölgelerinden parçaların kromozomlardan koparılarak başka bir kromozoma yapıştırılması ya da farklı bir kromozom ile yer değiştirmesi durumunu ifade eder. Bu, genetik materyalin kromozomlar arasında aktarılması veya yer değiştirmesi anlamına gelir. Translokasyonlar, kromozom yapısının değişmesine ve genetik materyalin düzensiz bir şekilde dağılmasına neden olabilir.

Translokasyonların nedeni tam olarak bilinmemektedir. Genetik hatalar, çevresel faktörler veya her ikisinin bir kombinasyonu translokasyonlara neden olabilir.

Translokasyon çeşitlerini inceleyecek olursak eğer aşağıdaki örnekleri incelememiz gerekir.

• Dengeli translokasyon: Kromozom materyalinin kaybı veya kazancı olmadan iki kromozom arasında parça değişimi.

• Dengesiz translokasyon: Kromozom materyalinin kaybı veya kazancıyla iki kromozom arasında parça değişimi.

• Robertsonian translokasyon: İki akrosentrik kromozomun (13, 14, 15, 21, 22) p kollarının birleşmesiyle oluşur.

• Resiprokal translokasyon: Homolog olmayan iki kromozom arasında parça değişimi.

Translokasyon bazı belirtilere sahiptir. Bunlara örnek verecek olursak:

Dengeli translokasyonlar genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz. Dengesiz translokasyonlar ise aşağıdakiler gibi çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir:

• Gelişimsel gecikme

• Öğrenme güçlükleri

• Konuşma ve dil gecikmeleri

• Davranışsal sorunlar

• Doğum kusurları

• Zihinsel engellilik

• Düşük veya kısırlık

Translokasyon Nasıl Tespit Edilir, Neden Olur?

Translokasyonlar, genellikle sitogenetik yöntemler kullanılarak tespit edilir. Bu yöntemler arasında karyotip analizi, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve mikrodizi analizi bulunur. Karyotip analizi, bir bireyin kromozomlarının yapısını ve sayısını incelemek için kullanılır. FISH yöntemi, spesifik DNA parçalarını belirlemek için kullanılan bir moleküler sitogenetik yöntemdir. Mikrodizi analizi ise genomdaki kopya sayısındaki değişiklikleri belirlemek için kullanılan bir yöntemdir.

Translokasyonlar, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir. Bunlar arasında:

1. Doğal Olaylar: Translokasyonlar, doğal olarak ortaya çıkabilen genetik olaylardır ve bazen hiçbir belirgin neden olmaksızın gerçekleşebilir.

2. Radyasyon ve Kimyasal Maddeler: Yüksek düzeyde radyasyon maruziyeti veya bazı kimyasal maddeler, kromozomlarda translokasyonlara neden olabilir.

3. Herediter Faktörler: Bazı translokasyonlar, ailelerde kalıtılan genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir.

4. Çevresel Etkiler: Çevresel faktörler, translokasyonlara katkıda bulunabilir. Örneğin, sigara içme gibi zararlı alışkanlıklar ve sağlıksız yaşam tarzı, translokasyon riskini artırabilir.

Translokasyonlar, çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen bir kromozom anomalisi. Translokasyon tanısı konan kişiler için uygun tedavi ve destek, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.