"NADİR HASTALIKLARDA FARKINDALIĞIN ARTIRILMASI, ERKEN TANI VE DOĞRU TEDAVİ"

Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5'ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar "nadir" olarak kabul ediliyor. Yüzde 80'i genetik kaynaklı olan bu hastalıkların çoğu kronik ve yaşamları tehdit ediyor. Bununla beraber her 10 nadir hastalıktan sadece 1'inin tedavisi bulunuyor.

Yüzde 75'i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşebiliyor ve sıklıkla yanlış tanı konuyor. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşıyor.