Hayata tutunma konusunda tüm dünyaya ilham verecek kadar güçlü olan tek yumurta ikizleri Elis ve Eloá ile tanıştırmak istedik bugün sizi. Nadir bir hastalıkla mücadele eden bu ikizler, zorlu yolculuklarında tüm dünyaya adeta ayakta kalmanın ne olduğunu gösteriyor.
Yaşlanmayı hızlandıran nadir ve ölümcül bir genetik hastalık olan Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu ile doğan bu ikizler, hayata tutunmak için oldukça zorlu bir süreçten geçiyorlar.
Progeria son derece nadirdir. Dünya çapında her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde görülür. Şu anda dünya çapında yaklaşık 400 çocuk ve genç yetişkin progeria ile yaşıyor.
Erken çocukluk döneminde başlayan hızlı yaşlanmayla karakterize edilen progerialı çocuklarda tipik olarak büyümede gecikmeler, vücutta yağ ve saç kaybı, yaşlı görünen cilt, eklemlerde sertlik ve ciddi kardiyovasküler hastalık görülür.
HGPS'li kişilerin ortalama yaşam beklentisi 14,5 yıl civarındadır, ancak bazıları ergenlik çağının sonuna veya yirmili yaşlarının başına kadar yaşayabilir. Bu sendrom Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi filmiyle daha popüler hale geldi .
Bu duruma, hücre çekirdeğinin yapısal bütünlüğünü korumaktan sorumlu olan lamin A proteinini üreten LMNA genindeki bir mutasyon neden olur.
Bu mutasyon, hücrelerin kararsız hale gelmesine ve erken ölmesine neden olan progerin adı verilen proteinin anormal bir versiyonunun üretilmesiyle sonuçlanır.
ELIS VE ELOÁ'NIN YAŞAM SERÜVENİ
Elis ve Eloá benzersiz sağlık durumları nedeniyle kısa sürede dikkatleri üzerine çekti. Progeria'nın yarattığı fiziksel zorluklara rağmen gülümsemekten bir an bile vazgeçmemeleri ve sarsılmaz iyimserlikleri bir umut ve ilham kaynağı haline geldi.
İkizlerin ebeveynleri Guilherme ve Elismar, hayatlarını kızlarına mümkün olan en iyi bakımı sağlamaya, yaşadıkları zorluklara rağmen mümkün olduğunca normal bir hayat yaşamalarını sağlamaya adadılar.
Ailenin yolculuğu hiç kolay değil. Günlük yaşamda, eklem sertliğini yönetmek ve hareketliliği sürdürmek için fizyoterapi de dahil olmak üzere sıkı tıbbi bakım rutinlerini takip etmek zorundalar.
Ancak Elis ve Eloá her günü olağanüstü bir cesaretle ve gerçekten sıra dışı bir yaşam sevinciyle karşı karşıya getiriyor.
YAŞAMLARI TÜM DÜNYADA SES GETİRDİ
Elis ve Eloá'nın hikayesi dünyanın her yerindeki insanlar tarafından büyük dikkat çekti. Bu durum, progeria hakkında farkındalık oluşturmaya ve araştırma çabalarını desteklemeye kendini adamış kişi ve kuruluşların desteğinin artmasının da bir yolu haline geldi.
Bu alanda önemli bir kuruluş olan Progeria Araştırma Vakfı, araştırmaların ilerletilmesinde ve bu durumdan etkilenen ailelere kaynak sağlanmasında etkili olmuştur.
Sosyal medya platformları aracılığıyla ikizlerin yolculuğu geniş bir kitleyle paylaşılarak topluluk ve dayanışma duygusunu güçlendirmeyi sağlıyor. Ailelerinin, günlük yaşamlarının hem iniş hem de çıkışlarını belgeleyen her yeni gönderi, progeria ile yaşamanın gerçeklerine dair önemli bilgiler sağlarken aynı zamanda bir umut ve azim mesajı da yayıyor.
HASTALIĞA DAİR YAPILAN ARAŞTIRMALARDA NASIL BİR İLERLEME MEVCUT?
Son yıllarda progerianın anlaşılması ve tedavisinde önemli adımlar atıldı. 2020 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), lonafarnib adı verilen bir ilaç olan progeria'nın ilk tedavisini onayladı.
Bu ilacın, hücrelerde progerin birikimini azaltarak progeria hastası çocukların ömrünü uzattığı ve böylece hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilmiştir. Hala bir tedavisi olmasa da, devam eden araştırmalar umut vaat ediyor. Bilim insanları, genetik mutasyonu kaynağında düzeltmek için potansiyel yollar olarak CRISPR gibi gen düzenleme tekniklerini araştırıyorlar.
Elis ve Eloá gibi aileler için bu gelişmeler geleceğe dair bir umut ışığı sunuyor. Elis ve Eloá insan ruhunun olağanüstü dayanıklılığına örnek teşkil ediyor. Hikayeleri bize, görünüşte yenilmez zorluklar karşısında sevginin, topluluğun ve bilimsel ilerlemenin gücünü hatırlatıyor.
Engellere meydan okumaya devam ederken, dünya çapında sayısız kişiye, engeller ne kadar göz korkutucu görünürse görünsün, her anın kıymetini bilmeleri ve asla umutlarını kaybetmemeleri için ilham veriyorlar. Elis ve Eloá ayrıca bu yolculukta o kadar da yalnız değiller. Her ne kadar onların hikayesi Brezilya'da başlasa da, ülkemizde de bu hastalıkla mücadele eden çocuklar bulunuyor.
Yalova'da, nadir görülen erken yaşlanma (progeria) hastalığıyla mücadele eden İremsu ve Zeynep Arslan kardeşler, annelerinin desteğiyle hayata sımsıkı sarılıyor.
"Erken yaşlanma" (Progeria) hastalığına karşı mücadele veren 9 yaşındaki Veysel Çözvelioğlu da, yaşam enerjisini, hayallerini ve bir gün iyileşebilme umudunu asla yitirmiyor.
