İstatistiklere bakıldığında tek tek az görünen ama bir araya geldiklerinde devasa bir topluluğu temsil eden nadir hastalıklar, bugün modern tıbbın en önemli gündem maddelerinden biri. Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunurken, bu hastalıklar sadece bireyleri değil, aileleri ve tüm sağlık sistemini doğrudan etkiliyor. Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, bu özel günde yaptığı açıklamada önemli bir gerçeğin altını çiziyor: Nadir olan hastalık değil, çoğu zaman bizim bu konudaki farkındalığımız. Hastalıkların büyük bir kısmının genetik kodlarımızda saklı olduğunu belirten Karaçorlu, tanı sürecindeki bilinmezlik perdesini aralamanın tek yolunun doğru genetik yönlendirme olduğunu vurguluyor.
300-350 MİLYON KİŞİYİ ETKİLİYOR
Dr. Karaçorlu, "Dünyada tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Dünya genelinde yaklaşık 300–350 milyon kişi nadir hastalıklara sahip. Türkiye'de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu tahmin ediliyor." dedi.
NADİR HASTALIKLARIN BÜYÜK BÖLÜMÜ GENETİK NEDENLİ
Nadir hastalıkların önemli bir kısmının genetik kökenli olduğuna dikkat çeken Dr. Karaçorlu, "Nadir hastalıkların yüzde 80'inden fazlasının genetik bir nedeni vardır. Bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun genetik testler tanı sürecinde önemli rol oynar" dedi. Hastalıkların bazı durumlarda aileden geldiğini, bazı durumlarda ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı gelişebildiğini belirten Dr. Karaçorlu, doğru genetik tanının hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesine yardımcı olduğunu ifade etti.
TANI SÜRECİ UZAYABİLİYOR
Nadir hastalıklarda tanı sürecinin uzun sürebildiğini belirten Dr. Karaçorlu, farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda genetik incelemeler sonrasında tanıya ulaşılabildiğini söyledi. Doğru tanının gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağladığını vurguladı. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nün farkındalık açısından önemli olduğunu ifade eden Dr. Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini sözlerine ekledi.
