TURNER SENDROMU bulguları nelerdir?
Turner sendromu'nun en önemli bulgusu boy kısalığıdır. Turner sendromlu kız çocukları tedavi edilmezlerse erişkin dönemde 140 cm civarı bir boya sahip olmaktadırlar. Kızlarda açıklanamayan boy kısalığı varlığında mutlaka turner sendromu düşünülmelidir.
Hastalığın diğer sık görülen önemli bulguları; ergenlik bulgularının başlamaması, yetişkin dönemde yumurtalık yetmezliği nedeniyle gelişen infertilite (kısırlık), doğumsal kalp hastalıkları, işitme kaybı, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları, diyabet, çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalıkların bu hastalarda daha sık görülmesi, böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, osteoporoz (kemik erimesi) ve diğer kemik problemleridir.
Turner sendromu'lu olgulara erken tanı konması ve bulguların tedavilerine erken başlanması hastaların yaşam kaliteleri ve sürelerin artması açısından son derece önemlidir.
TURNER SENDROMUNDA TANI NASIL KONUR?
Tanı ülkemizde çoğu merkezde yapılabilen, alınan az miktarda kandan yapılan karyotip analizi denilen bir genetik tetkik ile konulabilmektedir.
TURNER SENDROMU'NDA TEDAVİ SEÇENEKLERİ NERLERDİR?
Tanı konulan olgulara erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlanması önemli ölçüde boy uzaması açısından yarar sağlamaktadır. Turner sendromu'nda büyüme hormonu tedavi masraflarının tümü SGK tarafından karşılanmaktadır. Kalp, böbrek ve diğer hastalıkların erken tanı ve tedavisi yaşam kalitesi ve süresini artırırken, ergenlik döneminde hormon tedavisi osteoporozun önlenmesinde önemlidir.
Turner sendromunda en büyük sorun toplumda farkındalık eksikliği nedeniyle turner sendromlu olguların büyük çoğunluğuna erken yaşlarda tanı konulamaması ve tedavilerine zamanında başlanamamasıdır. Bu durum yaşam kalitelerini ve sürelerini olumsuz etkilemektedir. Toplumda turner sendromlu birçok çocuk ve erişkin hasta hastalıklarının farkında olmadan yaşamlarını sürdürmeye çalışmaktadır. Halbuki hastalığa erken dönemde tanı konması SGK tarafından karşılanan büyüme hormonu ve diğer bazı tedavilerden hastaların yararlanmalarına olanak sağlayacaktır.
