17 yaşında olmasına rağmen, nadir görülen ve yıkıcı bir hastalık olan Sanfilippo sendromu ile savaşan Logan Pacl, görebileceğiniz en zor süreçleri ardı ardına yaşıyor. Bu acımasız hastalık, çocukların bilişsel yetilerini tıpkı Alzheimer'ın yaşlılara yaptığı gibi, ellerinden alan "çocukluk Alzheimer'ı" olarak biliniyor. Pacl'in hafızası siliniyor, gelişimi ise giderek geriliyor. Yaşı büyüyor olmasına rağmen... Peki bu hastalık nasıl ortaya çıkıyor? İşte yürekleri sızlatan detaylar...
Logan Pacl'in hayatı, zamana karşı bir mücadele içinde gelçiyor. Sanfilippo sendromu teşhisi konan 17 yaşındaki Logan, beyin ve omuriliğe saldıran bu nörodejeneratif hastalıkla mücadele ediyor.
Tek bir kusurlu gen tarafından tetiklenen bu genetik bozukluk, çocukluğun özünü acımasızca yok ediyor. Çoğu çocuk bu ölümcül hastalıkla, 15'li yaşların ortalarını geçmeden yaşamını yitiriyor.
Logan'ın ailesi için kalp kırıklığı erken başladı. 2007 yılında ikiz kardeşi Austin ile birlikte doğduğunda, Logan herhangi bir sağlıklı bebek gibi görünüyordu. Her iki çocuk da gelişimsel dönüm noktalarını yakalamıştı fakat Logan geri kalmaya başlayınca ailesi bir problem olduğuu fark etti.
Bir yıl sonra uyarı sinyalleri ortaya çıktı: Austin konuşurken Logan sessiz kalıyordu. İkizler arasındaki fark büyüdükçe, bu durum yıkıcı bir yolculuğun başlangıcını işaret etti.
Sanfilippo sendromu sadece çocukların geleceğini çalmakla kalmıyor, aynı zamanda geçmişlerini de siliyor. Logan'ın durumu kötüleştikçe, kronik enfeksiyonlar ve belirgin şekilde şişmiş bir karın ortaya çıktı, Noelle ve William cevaplar aramaya koyuldu.
Ocak 2010'da Logan'ın Sanfilippo sendromuna yakalandığını öğrendiler. Tedavisi veya iyileşme şansı olmayan bu hastalık, tipik olarak genç yaşların sonlarına kadar yaşama şansı tanıyordu. "O telefon görüşmesini asla unutmayacağım.
Genetik danışman uzun uzun konuştu, ve ben sadece sorunun nasıl çözüleceğini öğrenmek istiyordum. Sonra dedi ki: 'Bu hastalık ölümcül ve tedavisi yok,'" diye hatırlıyor ebeveynleri.
Noelle, hastalığın terminal olduğunu öğrendiğinde verdiği ilk tepkisini anlatırken, durumun ağırlığının onu şok ettiğini, haberi sindiremeyecek kadar büyük bir üzüntüyle yüz yüze kaldığını söylüyor.
Bu süreçte Noelle ve William, bir tedavi umuduyla deneysel bir kök hücre naklini keşfetti. Diğer bir annenin çocuğunda başarılı olan tedaviden ilham alarak, Logan için aynı tedaviyi denemeye karar verdiler.
Bu tedavi, kemoterapi ile bağışıklık sistemini sıfırlamayı ve yeni kök hücrelerin kabul edilmesini amaçlıyordu. Zorlu bir prosedür olmasına rağmen, Logan'ın fiziksel semptomlarında biraz iyileşme sağladı.
17 yaşındaki Logan'ın hayatı, diğer yaşıtlarından çok farklı. Genç yaşta konuşma yetisini kaybetmesi onun ve ailesi için zor olsa da, zamanla daha rahat ve uyumlu hale geldi. "Logan ile hayat hiç tipik değil. Her gün onun sahip olduğu becerileri korumak için bir mücadele," diyor annesi Noelle.
Pacl ailesi, Logan'ın becerilerini koruması için her gün sıkı çalışıyor. Buna yürüme, ince motor becerileri, iletişim ve odaklanma pratiği de dahil. Zorluklara rağmen, Noelle birlikte geçirdikleri zamanda mutluluk bulduklarını belirtiyor.
Logan'ın bilişsel yetileri 9 ila 12 aylık bir bebeğin seviyesinde olduğu için, iletişim kurmak için Pecs (Resim Değişim İletişim Sistemi) kullanıyor ve annesi onun vücut dilini anlamaya çalışıyor.
Logan aktif olmayı çok seviyor. Yürüyüş yapmaktan, yüzmekten ve günlük yürüyüşlerden hoşlanıyor. Kitaplara bakmayı seviyor, her ne kadar okuyamasa da, ve film izlemekten keyif alıyor. En sevdiği şey ise trambolinde zıplamak, ki bu, Noelle'nin olmazsa olmazı olduğunu söylüyor.
2020'den beri Noelle, TikTok'ta Sanfilippo sendromu hakkında farkındalık yaratmak amacıyla ailelerinin hikayesini paylaşmaya başladı. Videoları küresel bir kitleye ulaştı ve diğer ebeveynleri çocukları için erken teşhis aramaya teşvik etti.
Logan'ın geleceği belirsiz olsa da, Pacl ailesi birlikte geçirdikleri zamanı en iyi şekilde değerlendirmeye kararlı. Noelle ve William, eskiden geleceği düşünmekten kaçınırken, artık her anı değerlendirip Logan'ın yaşamını en iyi şekilde geçirmesini sağlamaya odaklanıyorlar.
Sanfilippo ebeveynleri arasında, çocuklarının geniş kaşlar, düşük burun köprüsü ve büyük yuvarlak karınlar gibi benzer özelliklere sahip olmalarıyla ilgili espri bile yapılıyor.
Logan'a bakmanın zorluklarına rağmen, Noelle, Logan'ın kardeşleri Austin ve Aidyn'in hayatını olabildiğince normal tutmaya çalışıyor. Özel ihtiyaçları olan bir kardeşe sahip olmanın kendine has faydaları da olduğunu kabul ediyor.
Logan'ın yolculuğunu çevrimiçi olarak paylaşma konusunda, Noelle her zaman dikkatli ve düşünceli. Ailesinin mahremiyetine saygı göstererek paylaşmaya devam etmeyi planlıyor. "Biz sadece anı yaşıyoruz," diyor annesi. "Ve eğer bir şey çıkarsa, yapabileceğimizi düşündüğümüz an, o şeyi yaparız."
Logan'ınki gibi zorlu koşullarla karşı karşıya olan birçok çocuk var. Ancak, tüm mücadelelerine rağmen ailelerinin hayatına mutluluk ve neşe getiren küçük Ayla gibi parlak noktalar da var.
