Endonezya'nın Kedungkang adlı uzak köyünde yaşayan bir aile, uzmanları şaşkına çeviren ve yerel toplumu şok eden nadir bir tıbbi durumla karşı karşıya. Manurung ailesi, Siarif Ali Surja Manurung başta olmak üzere, görenlerin inanamadığı bir biyolojik durumla karşı karşıya.
Manurung ailesini etkileyen bu durum, yüz deformiteleri ve diğer sağlık anormalliklerine yol açan nadir bir genetik bozukluk olan Treacher Collins Sendromu olarak tanımlandı. Bu aile, yemyeşil bitki örtüsüyle çevrili izole bir köy olan Kedungkang'da yaşıyordu. Sade bir yaşamları vardı; tarım işleriyle uğraşıyorlar ve yerel toplulukla yakın bağlar kuruyorlardı. Ailenin babası olan Siarif Ali Surja, nazik doğası ve eşiyle üç çocuğuna olan bağlılığıyla tanınıyordu.
Çocuklarının doğumu hayatlarını beklenmedik bir şekilde değiştirdi. En küçük oğulları Anuar'ın doğumu, ailenin daha önce hiç görmediği rahatsız edici anormalliklerle birlikte geldi. Anuar'ın yüz hatları, özellikle çenesi çok az gelişmişti, bu da solunum ve beslenme zorluklarına yol açtı. Büyüdükçe, kulakları ve gözleri de deformasyonlar geliştirdi ve yaşamını daha da zorlaştırdı. Aile, çaresizce Anuar'ı ülke genelindeki çeşitli uzmanlara götürdü. Bir dizi muayene, danışma ve genetik testlerin ardından uzmanlar nihai bir teşhis koydular: Treacher Collins Sendromu (TCS).
Bu nadir genetik bozukluk, yüz kemikleri ve dokularının fetal gelişim sırasında gelişimini etkileyerek yüz deformitelerine ve işitme kaybına neden olur. TCS'nin, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir, ancak bazı vakalarda neden tespit edilememektedir.
TCS sendromuyla yaşamak, Manurung ailesi için kolay olmadı. Anuar'ın durumu, yaşamının ilk yıllarında birçok ameliyat ve sürekli tıbbi bakım gerektirdi. Ancak duygusal ve maddi zorluklara rağmen, aile Anuar'a en iyi bakımı ve desteği sağlamak konusunda kararlı kaldı. Topluluk da onların yanında durarak, en zor zamanlarında cesaret ve yardım sundu. Mandibulofasiyal disostoz olarak da bilinen Treacher Collins sendromu, dünya genelinde yaklaşık 50.000 başarılı doğumda 1'inde görülen son derece nadir bir genetik bozukluktur.
Bu durumun şiddeti bireyler arasında değişse de, TCS öncelikle yüz kemiklerini ve dokularını etkiler ve yanak kemikleri, çene kemikleri ve çenede az gelişime yol açar. Sonuç olarak, bu sendromdan etkilenen bireyler aşağıya doğru eğimli gözler, küçük ve şekilsiz kulaklar ve geriye çekik bir çene ile karakterize edilen belirgin bir görünüme sahiptir. Yüz anormalliklerinin yanı sıra, TCS orta kulak yapıların malformasyonu nedeniyle işitme kaybına yol açabilir. TCS'li bireylerde işitme kaybı yaygındır ve işitme cihazları veya düzeltici ameliyatlarla müdahale gerektirir.
Gelişmemiş çene ve yüz yapıları, özellikle uyku sırasında ciddi solunum sorunlarına yol açabilir. Ayrıca, TCS'li bebekler beslenme zorlukları yaşayabilir ve bu da özel bakım ve özel beslenme teknikleri gerektirebilir.
Bu büyük zorluklara rağmen, Siarif Ali Surja ailesi için bir güç ve dayanıklılık sembolü oldu. Anuar ve diğer aile üyelerine olan sevgisi ve bağlılığıyla dimdik ayakta kaldı.
Sınırlı mali kaynaklara rağmen, Anuar için en iyi tıbbi bakımı sağlamak adına uzun mesafeler kat ederek gerekli tedavi ve desteği sağlayabilecek en iyi uzmanlara başvurdu. Ailesinin benzersiz mücadelesinden ilham alan Siarif Ali Surja Manurung, Endonezya'da Treacher Collins Sendromu konusunda farkındalık yaratmak için kamuoyunda savunucu oldu. Bu bozuklukla ilgili mitleri ve yanlış anlamaları ortadan kaldırmak için bir misyona başladı ve topluluktan nadir sağlık durumlarından etkilenen bireylere şefkat ve anlayışla yaklaşmalarını istedi.
Manurung ailesine ve benzer durumlarla karşı karşıya olan diğer ailelere yardım etmek için bağış toplama etkinlikleri, tıbbi misyonlar ve destek grupları organize edildi. Treacher Collins Sendromu'nun nadirliği ve karmaşıklığına rağmen, tıp camiası araştırmalardaki ilerlemeler ve olası tedaviler konusunda umutlu kalmaya devam ediyor.
Kendilerine acımak ve hayattan vazgeçmek yerine, durumlarından para kazanmanın yollarını buldular. Tik-Tok FENOMENİ Manurung Ailesi, görünüşlerini kimlikleri olarak akıllıca kullandı. İnternetin yardımıyla bu kişiler viral oldu ve benzersizlikleri nedeniyle muazzam bir popülerlik kazandı. Manurung, You Tube'da 300.000 abone ve Tik-Tok'ta 2,3 milyondan fazla takipçileri bulunuyor. Kendilerine özgü bu yaşam biçimi, yaşam standartlarını yükselten para kazanma fırsatına dönüşmüş olması.
