Dünya üzerinde öyle hastalıklar var ki, bunlar milyarlarca insan arasından sadece birkaçını etkileyebiliyor. Duyduğunuzda bile şaşıracağınız bu durumların birçoğu için ise bırakın tedaviyi neden ortaya çıkma nedeni bile bulunamıyor. İşte birbirinden ilginç o nadir hastalıklardan birkaçı…
Bazıları ortada neden yokken öldüklerini düşünüyor, bazıları ise ellerinin onlardan bağımsız hareket ettiğini. İşte duyunca şaşıracağınız o ilginç hastalıklar.
FİL ADAM SENDROMU
Fil adam sendromu, proteus sendromu olarak da bilinir ve 1980 yapımı Fil Adam adlı filme de konu edilmiştir.
Film, 1800'lü yılların sonlarında Londra'da yaşayan ve vücudu ciddi şekilde deforme olmuş Joseph Merrick isimli bir adamın gerçek hayatından uyarlanmıştır.
Vücudun belirli bölgelerindeki kemik ve dokuların anormal şekilde aşırı büyümesine neden olan nadir bir doğuştan hastalığa yakalanmıştı.
Büyümeler vücutta asimetrik olarak meydana gelme eğilimindedir ve doğumda mevcut olabilmelerine rağmen, fil adam sendromunun çoğu belirtisi altı ila 18 aylık yaşlar arasında ortaya çıkar.
Kafatasında, karında, ellerde ve ayaklarda şekil bozuklukları gelişebilir.
Bazen bu büyümeler bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olarak yürümede zorluk yaşanmasına, omurga boyunca oluşan büyümeler ise eğriliğe ve skolyoza yol açabiliyor.
Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne göre, proteus sendromu hatalı bir AKT1 geninden kaynaklanıyor ve hastalarda iyi huylu ve kötü huylu tümörler, solunum problemleri ve yaşamı tehdit eden kan pıhtılaşma bozuklukları da görülebiliyor.
Hastalığın şiddetine bağlı olarak yaşam beklentisi dokuz aydan 30 yıla kadar değişiyor ve kesin bir tedavisi yok.
errick 27 yaşında öldü. Hastalığın erkekleri kadınlardan biraz daha fazla etkilediği belirtiliyor ve uzmanlar tıp literatüründe bu rahatsızlığa sahip 100'den az hastanın bildirildiğini tahmin ediyor.
YÜRÜYEN CESET SENDROMU
İsmi zombi filmlerinde duyulan bir şeye benzese de, yürüyen ceset sendromu veya diğer adıyla Cotard sendromu, insanların vücutlarının bazı parçalarının eksik olduğuna, öldüklerine veya ölmekte olduklarına ya da tamamen var olmadıklarına inanmalarına neden oluyor.
Hastalık son derece nadirdir ve dünya çapında yalnızca 200 vaka belgelenmiştir.
İnsanlar hastalığın varlığına inanmadıkları için, çoğu zaman yemek yemeyi reddetme, kendine zarar verme ve sosyal izolasyonla sonuçlanıyor.
Cotard sendromunun bilinen bir nedeni yok ancak uzmanlar bunun demans, toksik beyin enfeksiyonu, migren, Parkinson hastalığı, epilepsi ve felç gibi daha derin bir nörolojik sorunun belirtisi olabileceğini söylüyor.
Tamamen travmatik bir olay veya psikotik bir krizin yol açtığı sanrısal bir ruh sağlığı hastalığı olduğu düşünülen bu durumun doğrudan bir tedavisi yoktur; ancak konuşma terapisi ve ilaç tedavisinin bir kombinasyonu genellikle kişilerin semptomları yönetmesine yardımcı olmakta etkilidir.
Yürüyen ceset sendromu teşhisi konulan 57 yaşındaki bir hastanın vaka raporunda, yakın zamanda kocasının kendisini aldattığını öğrenen ve kısa süre sonra üzüntü, vücutta tutulma, halsizlik, kabızlık ve boğulma hissi gibi bir dizi semptom gösteren bir kadının hikayesi anlatıldı.
Yapılan testlerde herhangi bir nedene rastlanmadı.
Semptomları başladıktan beş ay sonra, sevdiklerine ölmekte olduğunu veya öldüğünü söylemeye başladı. Bir psikiyatristle görüştüğünde, doktora derisinin döküldüğünü ve vücudunun donup kaldığını, bunun da yakında öleceğini gösterdiğini söyledi.
Hastaneye kaldırılan kadına kaygı giderici ilaçlar ve antidepresanlar verildi ve sanrıları düzelmeye başladı.
KURT ADAM SENDROMU
Bu nadir hastalık, kişinin yüzü de dahil olmak üzere vücudunun her yerinde kontrol edilemeyen kılların uzamasına neden olur.
Doğuştan hipertrikozis lanuginosa (CHL) olarak da bilinen bu durum doğumdan itibaren mevcuttur ve semptomlar erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalık, avuç içleri ve ayak tabanları hariç vücudun her yerinde koyu renkli, ince ve yumuşak kılların büyümesine neden olur ve bu da ona kurt adam sendromu adını verir.
Saç yaklaşık 2,5 ila 5 cm kadar uzar, ancak daha şiddetli vakalarda daha uzun olabilir. CHL'nin kalıtsal bir genetik rahatsızlık olduğu düşünülmektedir.
NIH'nin Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD), ABD'de bu hastalığa sahip olan kişi sayısının 1.000'den az olduğunu bildiriyor.
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ancak hastalar, tekrarlayan tıraş, ağda, renk açma, kesme veya kıl yolma gibi belirtileri ve semptomları yönetebilirler.
Kıllar tekrar uzamaya devam ettiği için, tüm kıl alma işlemlerinin sürekli ve düzenli bir şekilde yapılması gerekir.
