Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıkları, belirli bir bölgede yaşayan, nüfusa oranla az sayıda kişide görülen ve yaklaşık yüzde 80'i genetik nedenlerle meydana gelen hastalıklar olarak tanımladı.
NADİR HASTALIKLARIN NEDENLERİ NELERDİR?
Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıkların genetik nedenlerin büyük bir kaynağının akraba evlilikleri, geriye kalan yüzde 20'lik grupta ise bakteriyel, viral enfeksiyon hastalıkları, nadir kanser türleri vb. durumların yer aldığını belirtti.
"Çoğunluğu genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bu hastalıkların yüzde 95'inin tedavisinin olmaması hasta yakınları da başta olmak üzere önemli bir nüfusu etkilemektedir" diyen Prof. Dr. Saygılı, yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konulamadığına da vurgu yaptı. Çoğu metabolik, kronik ve bazıları da ölümcül olabilen bu hastalıklar için özel bakım ve tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyulduğunu anımsatan Prof. Dr. Saygılı, sağlık sistemi içerisindeki ilaçların, sarf malzemelerin, özel besinler ile tıbbi cihazlara duyulan gereksinimin de bu hastalar için önemli rol oynadığına dikkat çekti.
ÜLKEMİZDE YAKLAŞIK 6-7 MİLYON KİŞİ...
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıkla yaşadığını ve bu sayının yarısını çocukların oluşturduğunu vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, şöyle devam etti:
"Ülkemizde yeterli tanının yapılabileceği araştırma merkezlerinin rahat ulaşılabilir olmaması nedeniyle hastalıkları tanımlanmamış birçok hasta bulunmaktadır. Akraba evliliği sıklığının yüksek olduğu bölgemizde bu hastalıkların erken ve doğru teşhisine yönelik araştırma merkezi ihtiyacı bulunmaktadır." Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıklar ile mücadelede hasta ve yakınlarının tıbbi genetik danışmanlık alabilmesi için, evlilik öncesi, gebelik öncesi ve yenidoğan dönemi tarama programlarına yönelik çalışmalarla ilgili olarak ise şöyle konuştu: "Ülkemizde bu konuda çalışmalar yürüten 'Mükemmeliyet Merkezleri' önemli bir role sahiptir. Bu merkezlerin sayısının artması hasta takibinin etkin yapılabilmesini sağlayacaktır. Uygun sağlık politikaları ile bu zorlukların üstesinden gelinebilir."
NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ İLE FARKINDALIK SAĞLANABİLİR
Nadir hastalık ve bu hastalıklar ile etkin mücadeleye dikkat çekmek için her yıl Şubat Ayının son günü "Nadir Hastalıklar Günü" ile farkındalık sağlamaya çalışıldığını vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, sözlerini şöyle tamamladı:
"Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıklarla mücadelede de teşhisin erken ve doğru konması büyük önem taşımaktadır. Hasta ve yakınlarının hastalık hakkında bilgi düzeyinin artması, toplumun sahiplenmesi, hastaların sosyal problemlerinin çözümü için fayda sağlayacaktır. Nadir hastalıklar ile mücadelede sağlık sistemi içerisindeki teşhis ve tedavi sistemlerinin yanında, doğru beslenme önerileri ile fizik tedavi ve rehabilitasyonu da kapsamaktadır. Bu doğrultudaki bütüncül bir yaklaşım, yetim kalmış bu hastalıklarla başa çıkmak için önemli bir adım olacaktır."
