Sekiz yaşındaki çocuğa geçen yıl, beynin beş ila on yıl içinde kademeli olarak işlevini yitirmesine neden olan ve hastaları hiçbir şey yapamaz hale getiren bir grup nadir genetik hastalık olan Batten hastalığı teşhisi konulmuştu.
Anne Emily Blackburn, Fox News'a durumlarını, yaşadıkları acının dayanılmaz olduğunu anlattı. Nadir görülen Batten hastalığı, yaklaşık 25.000 bebekten birini etkiliyor ve hastaların konuşma, hareket etme, görme ve yutma yeteneklerini kaybetmesine neden oluyor. Yaşamı ciddi şekilde sınırlayan bu hastalık, genellikle semptomlar başladıktan sonra yalnızca beş yıllık bir yaşam süresine sahip.
Küçük çocuğun görme yeteneği o kadar kötüleşti ki artık yasal olarak kör sayılıyor ve bu durum oyun oynamasını, okuma ve yazmasını zorlaştırıyor. Anne, önümüzdeki yıllarda tedavi bulunamaması halinde Grayson'ın sahip olduğu tüm fonksiyonlarını kaybedeceğini belirtti.
Grayson, yakın zamanda, önümüzdeki yıllarda kendisine yardımcı olacak, görme engelliler için bir hareket aracı olan beyaz bastonla antrenman yapmaya başladı.
Emily'nin bunu kabul etmesi başlangıçta kolay olmadı. Emily; "Onun beyaz bastonla tanışması konusunda son derece endişeliydim.Görme kaybı bazen görünmez bir sakatlık olabilir, ancak elinizde beyaz bir baston olduğunda bu aniden gerçek oluyor. Oğlumun yasal olarak kör olduğunu kabul ediyorum."
Annesi, Ağustos 2022'nin sonlarında televizyonu görmek için televizyonun yakınında durmaya başladığında bir şeylerin ters gittiğini fark etti ve onu bir göz doktoruna götürdü.
Daha sonra çocuğun retinasında bir sorun fark ettiler ve onu Cincinnati Göz Enstitüsü'ndeki bir uzmana yönlendirdiler. Bu hastanede ise Batten hastalığı olduğunu anladılar.
Emily yaşadığı acıyı ise; "Kimse sizi buna hazırlamıyor. Her gün uyanıyorum ve bunun bizim hayatımız olduğunu hatırlamam gerekiyor" cümleleriyle anlattı.
Genetik bozukluk bir mutasyondan kaynaklanıyor ve ne yazık ki tedavisi yok. Batten hastalığı çekinik bir gen bozukluğu, dolayısıyla çocukların etkilenmesi için bir mutasyonun iki kopyasının (her ebeveynde de) olması gerekiyor.
Boston Çocuk Hastanesi'ne göre, etkilenen çocukların kardeşlerinin de Batten hastalığına yakalanma şansı dörtte bir ve genin taşıyıcısı olma şansı da yüzde 50.
Grayson, semptomları hafifletebileceği veya yavaşlatabileceği umulan ve demans benzeri bir etkiye sahip olacağı umulan bir ilaç olan kullanıyor.
Yaşam beklentisi ergenlik yaşlarının ortalarından 20'li yaşların başlarına kadar olan Batten hastalığının şu anda tedavisi yok.
Sabah.com.tr Uygulamamızı İndirin
Uygulamalara Özel Ayrıcalıkları Keşfedin!
