Demansı genellikle yaşlıları etkileyen, ileri yaşlarda ortaya çıkan önemli bir sağlık sorunu olarak biliyoruz. Fakat gerçek bundan biraz daha farklı. Fowler ailesinin minik üyesi Haidyn, yaşadığı Sanfilippo Sendromu sebebiyle demansla mücadele eden minik bir kız çocuğu. Henüz 5 yaşındayken aldığı bu teşhis, yürekleri burkuyor. İşte mücadeleci kız çocuğunun hikayesi..
Mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen Sanfilippo sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Lizozomal depo hastalıkları (LSD'ler) adı verilen bir grup durumla görülen bu rahatsızlık oldukça nadir görülüyor.
Sağlıklı bireylerde lizozomlar, karmaşık molekülleri parçalayarak hücresel geri dönüşüm merkezleri görevi görür. Ancak Sanfilippo sendromu bu süreci bozar.
Sanfilippo'lu çocuklar, heparan sülfat adı verilen spesifik şeker moleküllerini parçalamak için gerekli enzimlere sahip değildir. Bu durum, bu moleküllerin hücreler içinde birikmesine yol açarak vücutta ilerleyici hasara neden olur.
Henüz yedi yaşındaki Haidyn Fowler, büyük zorluklar karşısında pes etmeyen bir ruha sahip. Sanfilippo sendromu teşhisi konmasına rağmen Haidyn'in hayatı, sosyal medyada oldukça dikkat çekiyor.
Haidyn'in annesi Carrie, Haidyn'in sürekli acı çekmesine ve konuşamıyor olmasına rağmen, sürekli gülümseyen bir çocuk olduğunu anlattı. 18 aylık bir çocuğun zihinsel kapasitesine sahip olan Haidyn, hastalığa rağmen hayattan keyif almaya devam ediyor.
Carrie, kendisini korku ve endişe içinde hissettiğin ama benzer durumlarda olan ebeveynlerle birlikte oldukça önemli bir paylaşımda bulunduklarını anlattı.
Carrie, hayat dolu ve hareketli Haidyn'in fotoğraf ve videolarına dönüp bakmanın verdiği acıyı; "Onun ne kadar değiştiğini görmek çok zor" diyerek anlatıyor.
Sanfilippo sendromunun artık çocukların hayatını çalmadığı bir gelecek için savaşan Anne Carrie, kızının olabildiğince konforlu bir hayat yaşaması için çaba gösteriyor.
Şu anda Sanfilippo sendromunun tedavisi veya onaylı bir tedavisi bulunmuyor. Fowler ailesi, bu hastalıkla karşı karşıya olan diğer kişier gibi, araştırma çabalarını desteklemek için aktif olarak fon topluyor.
Haidyn'in hikayesi, insan ruhunun gücünü ve bir ailenin sarsılmaz sevgisini gösteren bir yaşam mücadelesini yansıtıyor.
