Genetik testler embriyodan tutun da ileri bir yaştaki insana kadar yapılabiliyor. Türk bilim insanı Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz, Harvard Tıp Fakültesi Boston Çocuk Hastanesi'nde yenidoğan genetik taramaları, tanı konulamayan genetik hastalıkların sebeplerinin anlaşılması ve genetik tedaviler alanında araştırmalar yapıyor. Bakın, Doç. Dr. Düz, dünyadaki gen araştırmaları ile ilgili neler anlattı…
10 BİN NADİR HASTALIK VAR
Doç. Dr. Düz, her ne kadar nadir denilse de nadir 10 bin hastalık bir araya geldiğinde yüksek rakamlara ulaşıldığını söyleyerek, "Bunların da yaklaşık yüzde 70-80'i genetik kökenlidir. Bu hastalıklar hem hastayı hem ebeveynleri hem de toplumu ciddi anlamda etkiliyor. Bunun yanı sıra sağlık sistemi üzerine trilyonlarca dolar bir yük getiriyor. Genetik taramalar, bu yükü hafifletecektir" dedi.
BU TARAMALAR ÇOK ÖNEMLİ
Son yıllarda yenidoğan taramalarının, klasik metabolik hastalıkların ötesine geçerek, genetik düzeyde çok daha kapsamlı hale geldiğini belirten Doç, Dr. Düz, genetik hastalıkların önüne geçmek için yapılan taramaları şöyle sıraladı:
TAŞIYICILIK TARAMALARI: Özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik hastalık risklerini bilmeleri çok önemlidir. Talasemi, SMA, kistik fibroz gibi hastalıklar için taşıyıcılık analizleri çok önemli.
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT): Tüp bebek sürecine giren çiftlerde, embriyolarda kromozomal bozukluk olup olmadığını veya aile içinde bilinen bir genetik bozukluğun embriyoya aktarılıp, aktarılmadığını tespit edebiliyoruz. Böylece uygun embriyoların transferi planlanarak, genetik hastalık riski düşürülüyor.
YENİDOĞAN VE ÇOCUKLUK DÖNEMİ TARAMALARI: Özellikle endokrinolojik, metabolik ve bağışıklık sistemini etkileyen hastalıklara yönelik genetik tarama programları için araştırmalar devam etmektedir.
100 BİN BEBEĞİN GENETİK KODLARI ÇIKARILDI
ABD, İngiltere ve bazı Avrupa ülkelerinde yürütülen pilot çalışmalarda bebeklerin tüm genomu taranarak, hastalık riski taşıyan genetik varyantların erken dönemde belirlendiğine dikkat çeken Doç. Dr. Düz, "Bu sayede, daha hastalık ortaya çıkmadan müdahale edebiliyorlar. Şimdiye kadar yapılan farklı çalışmalarda bebeklerin yüzde 3-7'sinin genetik bir hastalık taşıdığı tespit edildi" dedi.
GENETİK ŞİFRE DEĞİŞİKLİĞİNİN ETİK BOYUTLARI VAR
Bu çalışmaların etik ve hukuki boyutları olduğunu da söyleyen Doç. Dr. Düz, "Bunlardan bazıları her genetik şifre değişikliğinin klinik anlamının henüz bilinmemesi, ailelere nasıl bilgilendirme yapılacağı ve veri gizliliğidir. Ancak bilimsel olarak baktığımızda, genetik taramaların daha erken ve geniş kapsamlı hale gelmesi, birçok genetik hastalığın hem erken tanı hem de tedavi açısından büyük bir avantaj sağlayacağı bir döneme giriyoruz" diye konuştu.
TÜRKİYE GENOM PROJESİ MÜTHİŞ
'Genetik çalışmalarla ilgili Türkiye önde gelen ülkelerden biri. Siz bu durumu nasıl değerlendiriyorsunuz?' sorusuna Doç. Dr. Düz, şu yanıtı verdi: "Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) ve Sağlık Bakanlığı öncülüğünde yürütülen 'Türkiye Genom Projesi', kişiye özel tıp uygulamaları için büyük bir altyapı oluşturma potansiyeline sahip. Kişiselleştirilmiş tip dediğimiz olgu artık günlük rutinin içine girdi" dedi.
EMBRİYOYA SMA TARAMASI
Embriyo gelişimi sırasında genetik müdahalelerin halen etik kurallar ve yasal düzenlemelerle sınırlı olsa da, bazı önemli uygulamaların da mevcut olduğunu belirten Doç. Dr. Düz, "Ailede altta yatan bir genetik hastalık öyküsü varsa, tespit edilmiş olan durumun embriyoya geçip geçmediğini kontrol edebiliyoruz. Bugün ülkemizde SMA taramasının yapılma amaçlarında biri de budur. Taşıyıcı oldukları saptanan çiftlerin, tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarına genetik test yapılabilir. Hangi embriyonun SMA hastası, hangi embriyonun SMA taşıyıcısı veya hangi embriyonun SMA açısından tamamen sağlıklı olup olmadığını tespit ediyoruz. Bu bilgiler ışığında embriyoların transfer planlaması yapılmaktadır" dedi.
