Çocukluk döneminde koşarken yaşıtlarının gerisinde kalmak, merdiven çıkarken sık sık durmak ya da yerden kalkmakta zorlanmak basit bir gelişim farklılığı olarak görülmemeli. Özellikle 2-6 yaş arasındaki erkek çocuklarda ortaya çıkabilen bu belirtiler, genetik geçişli Duchenne Musküler Distrofi'nin (DMD) ilk işaretleri arasında yer alabiliyor. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Ağırman, erken tanı ve rehabilitasyonun çocukların yaşam kalitesi açısından büyük önem taşıdığını belirtti.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), özellikle erkek çocuklarında erken yaşlarda ortaya çıkan ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir hastalık olarak biliniyor. 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü kapsamında hastalığın erken belirtilerine dikkat çeken Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Uzmanı Prof. Dr. Mehmet Ağırman, çocukların gelişim basamaklarının aileler tarafından yakından takip edilmesi gerektiğini belirtti. Erken tanı ve rehabilitasyonun önemine işaret eden Prof. Dr. Ağırman, "Bir çocuk yaşıtları koşarken geride kalıyorsa, merdiven çıkarken durmak zorunda kalıyorsa veya oturduğu yerden kalkarken zorlanıyorsa ailelerin bunu önemsemesi gerekiyor" dedi.
2-6 YAŞ ARASINDAKİ BELİRTİLER ÖNEMLİ
Duchenne Musküler Distrofi'nin genetik temelli bir kas hastalığı olduğunu belirten Prof. Dr. Ağırman, hastalığın özellikle 2-6 yaş arasındaki erkek çocuklarında belirtiler göstermeye başlayabildiğini söyledi. Kaslarda bulunan bazı proteinlerin eksikliğine bağlı olarak çocukların hareket kabiliyetinde sorunların ortaya çıkabildiğini aktaran Prof. Dr. Ağırman, "Bu çocuklarda geç yürümeye başlama, yürümekte ve koşmakta güçlük, merdiven çıkarken zorlanma, oturup kalkmada güçlük gibi kas aktivitesi gerektiren hareketlerde problemler görebiliyoruz. Ülkemizde her yıl yaklaşık 150 erkek çocuğun Duchenne ile dünyaya geldiğini biliyoruz. Bu nedenle hastalığın farkındalığının artırılması ve risk taşıyan çocukların erken dönemde tespit edilmesi oldukça önemli" diye konuştu.
SADECE KASLARI DEĞİL TÜM VÜCUDU ETKİLEYEBİLİYOR
Duchenne'in yalnızca kaslarla sınırlı bir hastalık olarak değerlendirilmemesi gerektiğine dikkat çeken Prof. Dr. Ağırman, hastalığın kalp, solunum sistemi, kemikler ve hareket sisteminin farklı bölümlerini de etkileyebildiğini belirtti. Bu nedenle hastaların multidisipliner bir yaklaşımla takip edilmesinin önem taşıdığını vurgulayan Prof. Dr. Ağırman, "Bu sadece bir kas hastalığı değil. Kalbi, solunum sistemini, kemikleri ve hareket sistemini etkileyebilen bütüncül bir hastalık. Bu nedenle birden fazla branşı ilgilendiren multidisipliner bir takip gerekiyor" ifadelerini kullandı.
YAŞITLARINDAN GERİDE KALIYORSA DİKKAT
Ailelerin çocuklarını yaşıtlarıyla karşılaştırırken hareket becerilerindeki belirgin farklılıkları gözden kaçırmaması gerektiğini söyleyen Prof. Dr. Ağırman, özellikle normal gelişim basamaklarındaki aksamaların dikkate alınması gerektiğini belirtti. Prof. Dr. Ağırman, "Bir akranı koşarken çocuk geride kalıyorsa, merdiven çıkarken durmak zorunda kalıyorsa, oturduğu yerden kalkarken güçlük çekiyorsa veya küçük çocuklarda normal gelişim basamaklarında bir aksama fark ediliyorsa mutlaka bir uzmana başvurulmasını tavsiye ediyoruz" dedi.
ERKEN REHABİLİTASYON BAĞIMSIZ YAŞAM İÇİN ÖNEMLİ
Duchenne'de erken tanının ardından rehabilitasyon sürecine mümkün olduğunca erken başlanmasının önemine değinen Prof. Dr. Ağırman, tedavide temel hedeflerden birinin çocukların günlük yaşamda bağımsızlıklarını mümkün olduğunca korumak olduğunu söyledi. Prof. Dr. Ağırman, "Erken fark etmek, erken tanı koymak, tedavi ve rehabilitasyona erken başlamak bizim için oldukça önemli. Amacımız bu çocuklarda kaliteli ve bağımsız bir yaşamın sürdürülmesi, kas gücünün desteklenmesi ve günlük işlerinde daha bağımsız hale gelmeleridir. Bu nedenle ailelerin çocuklarının gelişim basamaklarını yakından takip etmelerini tavsiye ediyoruz" diye konuştu.
