Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor. Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:
"Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir."
Amniyosentez yoluyla kromozom bozuklukları, biyokimyasal tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16'ncı haftalarında tarama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, "Bu testler, 10-14'üncü haftalarda da yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin 11-13'üncü haftalarında yapılması ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için, anne kanından 10'uncu gebelik haftasından başlayarak 21, 13 ve 18'inci kromozom anomalileri gerek trizomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhisi konulmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA'nın ayrıştırılması ile kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar, bu testin güvenirlilik oranını yüzde 100'e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda, ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiği konusunda yönlendirilmesi gerekir" diye konuştu.
