Nesilden nesile aktarılan genetik mutasyonların ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların günümüzde yaşanan gelişmeler sayesinde önlenebildiğini aktaran Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu, "Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacaktır. Ancak, hiçbir canlının yüzde 100 sağlıklı olacağının garantisi verilemez" diye konuştu.
HEM TANI KONULUYOR HEM ÖNLEM ALINABİLİYOR
Genetik testlerin ortaya çıkışındaki ilk amacın tanı koymak olduğunu aktaran Dr. Kuşkucu, "Bir çocukta gelişim normal gitmediğinde, büyüme beklenen şekilde gerçekleşmediğinde altta yatan neden genetik testlerle saptanabiliyor. Ailenin de dahil olduğu süreçte, sorunun hangi genden kaynaklandığı tespit edilebiliyor. Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacağı düşünülüyor. Çocuklarından birinde genetik hastalık çıktığında aileler sonraki çocuk ya da çocuklarda da bu hastalığın görülme ihtimalini sorguluyor. Böyle durumlarda genetik testler tanı değil, önleyici amaçlı kullanılıyor" ifadelerini kullandı.
Önleyici genetik testlerin doğum öncesi dönemde uygulandığını söyleyen Dr. Kuşkucu, "Önceki yıllarda testler bebek anne karnındayken yapılıyordu. Genetik hastalık tespit edildiği durumda, aileye sunulabilecek tek seçenek gebeliği sonlandırmak oluyordu. İlerleyen teknoloji sayesinde artık buna ihtiyaç duyulmuyor. Genetik hastalık taşıyan ailelerde tüp bebek yöntemiyle birden fazla embriyo toplanıyor ve hangisinin o genetik hastalığı taşımadığı belirleniyor. Böylece anne karnında düşük riski yaratabilen işlemleri yapmaya gerek kalmadan, söz konusu genetik hastalığı taşımayan embriyonun anne rahmine yerleştirilmesi sağlanabiliyor" dedi.
KANSER GENETİĞİNDE YENİ YAKLAŞIMLAR VAR
Günümüzde tıp biliminde kanserin sırrını çözmek, nasıl davranacağını hesaplamak için yoğun araştırmalar yapıldığını hatırlatan Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu sözlerine şöyle devam etti:
"Bu sayede, kanser hücrelerinin bulunduğu vücudun yapısından farklı bir genetiğe sahip olduğu ortaya konuluyor. Elde edilen sonuçlar da tümörün genetik farklılıklarına özgün tedavileri seçme şansı veriyor. Mutasyon kelimesi, 'DNA'da olumlu olmayan değişiklikler' anlamına geliyor. Ancak genetik testlerle kanser hücresinde mutasyon tespit etmenin ona uygun ilaçların varlığı nedeniyle olumlu bir bulgu. Bu durum bireyselleştirilmiş tıp olarak tanımlanıyor. İleride genler hakkında daha fazla bilgiye ulaştığımızda kanser dışındaki hastalıklar için de kişinin genetik yapısına özel ilaçlar sunulabilecek."
KORUYUCU TEDAVİ UYGULANABİLİYOR
Dr. Kuşkucu, "Genetik testler, bazı ailesel kanser türlerinde ise koruyucu tanı için kullanılıyor. Meme, yumurtalık ve kalın bağırsak kanserlerinin bazı türlerinde tümörün genetiğine bakılmasının yanı sıra hastayı takip eden onkoloji ya da genel cerrahi uzmanı, kanserin ortaya çıkış yaşı, bulunduğu bölge, tümörün patolojik yapısı ve aile öyküsünü göz önüne alarak hastalığın ailesel olacağını düşünebiliyor. Bu durumda hasta ve ailesi Genetik Tanı Merkezi'ne yönlendiriliyor. Kanser tanısı almış kişide ailesel kanser panellerine bakılıyor. Eğer kalıtsal kanser geni bulunursa kardeşleri, çocukları ve aileye mensup risk altındaki diğer kişiler belirleniyor. Koruyucu tedaviler, daha erken ya da daha sık takiple erken tanı ve tedavi olanağı sunulabiliyor" diye konuştu.
YENİ NESİL TESTLER HIZLI VE PRATİK
Kan alınarak bebeklerdeki genetik hastalığın tespit edilebileceğini söyleyen Dr. Kuşkucu, "Genetik testlerde kullanılan yeni nesil yöntemler, her genetik hastalığı ilgilendiren genlere tek tek ve sırayla bakılmasını gerektirmiyor. Yeni nesil yöntemlerle, doğum öncesi genetik tanı testleri girişimsel işlem gerektirmeden uygulanabiliyor. Ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından sadece kan alınarak, bebeklerindeki genetik hastalık riski tespit edilebiliyor" ifadelerini kullandı.
ÇİFTLER BİLİNÇLENİYOR
Çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık olma riskine karşı çocuk sahibi olmadan önce kendilerine başvurduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Kuşkucu, "Ülkemizde akraba evliliklerine sık rastlanmakla birlikte bu konuda çiftlerin geçmişe oranla daha bilinçli davranıyor. Akraba evlilikleri için sunduğumuz ve çekinik tür hastalıklarını taradığımız test panelleri var. Yaklaşık 600-700 genetik hastalık taranabiliyor. Eğer bir genetik hastalık taşıyıcılığı belirlenirse, çiftlere iki seçenek sunuluyor. Bunlar; prenatal (doğum öncesi) genetik tanı ya da preimplantasyon genetik tanı oluyor" diye konuştu.
