İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Mübeccel Demirkol, PKU hastalığı ile ilgili soruları yanıtladı...
PKU nedir?
PKU, protein metabolizmasıyla ilgili kalıtsal bir hastalıktır. Bu rahatsızlığa sahip olan hastaların, yaşamları boyunca protein yönünden fakir, özel ürün tüketmeleri gerekiyor. Eğer tedaviye başlanmazsa, zihinsel engellilik gelişiyor.
MÜMKÜN DEĞİL!
PKU nasıl keşfedilir?
Ailenin ilk çocuğu hastaysa, daha sonraki çocukları için de anne karnındayken teşhis imkanı var. Ancak her hamileye bu ön tanı testinin yapılması maalesef mümkün değil!
PKU hastalarının tamamına tanı konulabiliyor mu?
1986 yılından bu yana Türkiye'de yeni doğan tarama testi yapılıyor. 1993 yılından bu yana da tüm Türkiye'de, bakanlık tarafından üniversitelerin desteğiyle uygulanıyor. 2007'de de Hıfzısıhha Enstitüsü'nde başta İstanbul ve Ankara olmak üzere tüm Türkiye'nin taraması sürdürülüyor. 2008 verileri yeni doğan çocukların yüzde 99'unun tarandığını gösteriyor.
KAN ALINMALI
Topuktan alınan kan ne oluyor?
Yeni doğan bebekler hastaneden taburcu olurken, topuklarından üçdamla kan alınması gerekiyor. Örnekler, hasta hangi ilde oturuyorsa, o ille ilgili Refik Saydam'ın merkezine gidiyor. Bu test ya İstanbul'da ya da Ankara'da inceleniyor. Çünkü Türkiye'de iki tane halk sağlığı laboratuvarı var.
HARAP OLUR
Peki kanın normal değeri ne olmalıdır?
Normal kan değerleri 2-6 mg/desilitre arasında olmalı. 6 mg/desilitre ve üzeri, özellikle ilk 10 yaş için çok tehlikeli... Çünkü kan değeri 6'nın üzerine çıktığında beyinde harabiyete neden olabiliyor.