Talasemi olabileceğinize dair şüpheleriniz varsa ve ailenizden birinde bu rahatsızlık varsa, bir doktora görünmelisiniz. Öncelikle sorunu belirlemek için kan testleri yapılır. Bunlardan biri CBC (tam kan sayımı) testidir. Diğer bir hemoglobin elektroforezi testidir. Hamileyseniz veya bir bebek sahibi olmaya çalışıyorsanız, bebeğin böyle bir sorunu olup olmadığını öğrenmek için doğumdan önce yapılabilecek testler vardır. Talasemi varsa, hematolog olarak bilinen bir kan uzmanına görünmelisiniz.
Hemoglobin, aslında globin (kanda olduğunu belirten hemo öneki) olarak adlandırılan karmaşık bir proteindir. İki beta kategoriye ayrılan 4 uzun amino asit zincirinden (polipeptit) oluşur: 2 beta zinciri ve 2 alfa zinciri. Her zincir, demirin içine yerleştirildiği küçük bir moleküler yapı (heme) etrafına sarılır.
Her zincirin sentezi spesifik bir gene (ayrıca alfa veya beta olarak da adlandırılır) bağlıdır.
Anomalinin bir veya diğer gen ile ilgili olmasına bağlı olarak, globin zincirlerinden birinin veya diğerinin yapısal bir kusurunu takip eder.
Siz ve eşinizin her ikisinde de talasemi özelliği varsa, her bir hamilelik için:
Çocuğun talasemi hastalığına yakalanma olasılığı% 25
Çocuğun normal hemoglobine sahip olma olasılığı% 25
Çocuğun talasemi özelliği gösterme şansı% 50
TALASEMİ BELİRTİLERİ
Talasemi belirtileri talasemi türüne bağlı olarak değişir.
Alfa talasemi belirtileri nelerdir?
Bir alfa geni (sessiz taşıyıcılar) eksik olan insanlar genellikle herhangi bir belirti göstermezler. Hemoglobin H hastalığı sıklıkla doğumda semptomlara neden olur ve orta ila şiddetli yaşam boyu anemiye neden olabilir.
Beta Talasemi
Normalde her bir ebeveynden bir tane olmak üzere 2 beta globin geni vardır. Beta talasemi, beta globin genlerinin 1'inde veya her ikisinde bir değişikliktir. Bu tablo farklı beta talasemi tiplerini açıklar.
Beta talasemi belirtileri nelerdir?
Beta talasemi belirtileri arasında büyüme problemleri, osteoporoz gibi kemik anormallikleri ve genişlemiş bir dalak bulunur.
Talasemili insanlar vücutlarında çok fazla demire maruz kalabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormonları üreten bezleri içeren kalbinize, karaciğerinize ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
Talasemileri olan kişilerde ciddi enfeksiyonlar olabilir. Bunun bir nedeni, bu hastaların ihtiyaç duyduğu çok sayıda kan nakli olabilir; Enfeksiyonlar aldıkları kanda kan nakli ile taşınırlar.
TALASEMİ NEDENLERİ
Bir veya daha fazla gendeki bir kusur talasemi'ye neden olur.
Siz, ebeveyn veya kardeşlerinizden herhangi birinde talasemi varsa veya talasemi için bir gen taşıyorsanız ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, hamile kalmadan önce genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz. Genetik bir danışman çocuğunuzun hastalığa yakalanma olasılığını ve bunun ne kadar şiddetli olabileceğini söyleyebilir.
TALASEMİ İÇİN TEDAVİ SEÇENEKLERİ
Talasemi major hastaları için standart tedaviler kan nakli ve demir şelasyonudur. Kan transfüzyonu, hemoglobinin geri kazanılması ve normal seviyelerde sağlıklı kırmızı kan hücreleri için kırmızı kan hücrelerinin bir damardan enjekte edilmesidir. Transüsyonlar orta veya şiddetli talasemi hastalarında 4 ayda bir ve beta talasemi majörlü hastalarda 2 ila 4 haftada bir tekrarlanır. Hemoglobin H hastalığı veya beta talasemi intermedia için nadiren transfüzyonlar (örneğin enfeksiyon zamanlarında) gerekebilir. Fazla demirin vücuttan atılması için demir şelasyonu gerçekleştirilir. Ancak kan nakilleri ile ilgili tehditler de mevcuttur.
Buna örnek olarak, nakil neticesinde talasemi sorunu yaşayan kişi fazla demir yüküne maruz kalabilir, bu da diğer organlara zarar verme ihtimali taşımaktadır. Bu nedenle, sık transfüzyon alan hastalar ayrıca hap şeklinde verilebilecek demir şelasyon tedavisi gerektirir. Folik asit takviyeleri şeklinde besin takviyeleri ve B12 seviyelerinin izlenmesi önemlidir, çünkü bu besinler sağlıklı kan hücrelerinin yapılmasında anahtar bileşendir. Uyumlu bir donörden kemik iliği ve kök hücre nakli talasemiyi tedavi edebilen tek tedavi yöntemidir. En etkili tedavi yöntemidir. Uyumlu, vericinin, nakli yapılacak olan kişi ile hücrelerinin yüzeyinde, insan lökosit antijenleri (HLA) adı verilen aynı protein türlerine sahip olduğu anlamına gelir.
Talasemili hastaların çoğu, uygun bir kardeş donöründen yoksundur. Öncelikle bir kemik iliği nakli gerçekleştirilir. Yaklaşık bir ay içerisinde, nakledilen kemik iliği kök hücreleri sağlıklı ve yeni kan hücreleri üretmeye başlayacaktır. Kemik iliği nakli riskinin yüksek olması göz önüne alındığında, mil veya orta talasemi hastaları için rutin olarak önerilmemektedir.
TALASEMİ TESTİNDE NELERE BAKILIR?
Doktorunuz bir muayene yapacak ve sağlık geçmişinizi soracaktır. İhtiyacınız olabilecek testler şunları içerir:
Tam bir kan sayımı (CBC).
Talasemiye neden olan genlerin olup olmadığını görmek için bir gen testi.
Demir seviye testi.
Hangi tür talasemiye sahip olduğunuzu bulmaya yardımcı olmak için farklı hemoglobin türlerini ölçen bir kan testi.
Talasemi olduğunuzu öğrenirseniz, aile üyeleriniz doktorlarıyla test hakkında konuşmalıdır.
TALSEMİ TAŞIYICISI NASIL BESLENMELİ?
Her şeyden önce ilaç kullanımı olacağı için ilaçla beraber tüketilecek olan herhangi bir sıvının (su, süt, limonata.. vs) doktor tarafından tavsiyesine uyulması gerekmektedir. Bunun nedeni, hastalığın türleri ve akdeniz anemisi hastalığına bağlı olarak yaş, cinsiyet, kilo gibi faktörler de göz önünde bulundurulmasıdır. Kahvaltılarda size enerji verecek, aynı zamanda sindirim ile ilgili sağlık sorunlara neden olmayacak gıdalar tüketilmelidir. Kalsiyum açısından zengin besinler tüketilmesi sizi daha güçlü kılacaktır. Kırmızı et ve baklagillerin tüketimi artırılmalıdır.
TALASEMİ TAŞIYICISI DEMİR HAPI KULLANABİLİR Mİ?
Demir eksikliği, ek demir verilmeden önce laboratuar testleri ile dikkatlice belgelenmelidir. Demir takviyesi alfa talasemide hematolojik değerleri iyileştirmez. Belirgin demir eksikliği olan birçok hasta, aslında morbidite ve mortaliteye katkıda bulunabilecek aşırı demir yüküne (hemokromatoz) sahiptir. Aşırı demir yüklenmesi, hemoglobin H (HbH) hastalığı olan veya alfa talasemi majörlü, nadiren hayatta kalan hastalarda özel bir endişe kaynağıdır. Ferritin düzeyi yükselmiş hastalarda, diyet demir bakımından düşük olmalıdır.
