Nadir hastalıkların yükünü azaltmak için embriyolarda Preimplantasyon Genetik Test (PGT) yapılıyor. PGT adı verilen tarama yöntemi kullanılarak embriyodan alınan hücre ile genetik hastalık tespit edilebiliyor. Bugüne kadar çok sayıda genetik hastalık taşıyıcısı çiftin bu yolla çocuk sahibi olmasını sağlayan University of Kent School of Biosciences öğretim üyesi Prof. Dr. Alan Handyside, PGT'yi kullanarak embriyo gelişiminin 3. gününde embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı belirliyor. SABAH'a konuşan Handyside, testlerin gen üzerinden değil, kromozom üzerinden yapıldığını, bu nedenle fazla hastalık taranabildiğini belirterek, "Başarı oranı yüzde 50 ile 70 civarında. Avrupa'nın tamamında bu yöntem uygulanıyor" bilgisini verdi.
BİR İLKE İMZA ATTI
Sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990'da ilk sağlıklı gebeliği bildiren bilim insanı, dünyada ilk defa böyle bir gelişmeye imza attı. Oluşturulan embriyolardan birkaç hücre elde edilerek genetik tanı üzerinde ilerlediklerini söyleyen Handyside, "Genetik problemi olan bir çiftin çocuklarına bu yöntemi 1990'da uyguladım. Bebekte X'e bağlı kalıtsal bir hastalık tespit ettik. Genetiği düzelttik. Sorunu düzelttiğim gibi çiftin ikiz bebeklerinin olmasını da sağladım. Çiftin kızları, Londra'daki Hammersmith Hastanesi'nde dünyaya geldi" müjdesini paylaştı.
'TÜRKİYE'DE 8 MİLYON KİŞİ VAR'
Handyside, yüzde 80'i genetik temelli olan nadir hastalıklarla Türkiye'de mücadele eden 8 milyon kişi bulunduğunu, evlilik öncesi yapılan tarama testlerinin büyük önem taşıdığını hatırlattı. "Türkiye'de testler sadece talasemi (genetik geçiş gösteren ve ağır derecede kansızlık nedeni olan hastalık) ve SMA hastalıklarını kapsıyor" diyen Handyside, Türkiye'nin bu testlerde başarılı olduğunu vurguladı. Handyside, "Yeni nesil tarama testleri sayesinde 400'e yakın hastalık için test yapılıyor. Erişebilirliğin artırılması için fiyatların azalması gerekir. Uzmanlarla 'Bunu nasıl sağlayabiliriz' diye konuşuyoruz" değerlendirmesinde bulundu. PGT tarama testlerindeki son gelişmeler hakkında da bilgi veren Handyside, "Testler sayesinde nadir bir hastalık bile olsa tarama ile tespit ediyoruz. İlk başlarda erken evrelerde yakalayabiliyorduk ama artık geç evrelerde de tespit edebiliyoruz" ifadelerini kullandı.
