Sağlıklı bir bebek olarak dünyaya gelen Saniye Naz Yılmaz, henüz 6 aylıkken kusmalarının şiddetlenmesi sonucu doktora götürüldü. Verilen vitaminler kusmayı kesmeyince Saniye Naz'a kan testleri yapıldı. Bir bulguya ulaşamayan doktorlar, bebeğe serum verip taburcu etti. Saniye eve döndüğünde elleri ve dudakları morarmıştı. Aşırı kusmalar hala devam ediyordu. Annesi, panikle Saniye Naz'ı yeniden hastaneye götürdü. Gittiği her hastanede serum verilip eve gönderilen küçük Saniye'nin şikâyetlerinin sebebi bir türlü bulunamıyordu. Sonuç alamayan doktorlar, "Sistinozis" hastalığından şüphelendi. Saniye Naz'dan test için alınan kan örneği, yurt dışına gönderildi. Testler sonucu Saniye'nin 100 bin kişide bir görülen "sistinozis" hastası olduğu kesinleşti. Ancak ilaçlar çok pahalıydı. Bir kutusu bin lira olan ilacı, yeşil kartlı oldukları için sigorta karşılamıyordu. Zorluklarla ilaçları alan aile, Saniye'yi eve getirdi. Küçük Saniye'nin kusmaları 2 ay boyunca devam etti.
REFLÜ TEŞHİSİ KONULDU
Ankara'daki bir kongreye çağırılan aile, çocuğunun şikâyetini oradaki doktorlarla paylaşınca, gastroenteroloji bölümüne yönlendirildi. Saniye'ye reflü teşhisi konuldu. Tedavisi uygulandı, kusma şikâyeti ortadan kalktı. Artık 2-3 ayda bir kontrole giden aile, Saniye 8 yaşına gelene kadar büyük bir sıkıntıyla karşılaşmadı. En son doktor kontrolüne gidildiğinde Saniye Naz'ın böbreklerinin çok zarar gördüğü söylendi. Ya nakil olması, ya da diyalize girmesi gerekiyordu. Doktorlar, 15 gün sonra kan değerlerinin oldukça düşük olduğu görülünce böbrek naklinin artık şart olduğunu söyledi. Önce babası böbreğini vermek istedi. "Böbreğimi alsınlar, annesi bize baksın" dedi. Babanın kanı uymayınca nakil anneden yapıldı. Şimdi 2'nci sınıfa geçen Saniye, okullar açılmadan sağlığına kavuştu.
SİSTİNOZİS NEDİR?
Prof. Dr. Murat Tuncer/ Yeni Yüzyıl Üniversitesi Özel Gaziosmanpaşa Hastanesi Nefroloji Bölüm Başkanı: Sistinozis, sistin adlı aminoasidin çeşitli organlarda (böbrek, göz, pankreas, kas ve beyin) anormal birikimi ile karakterize olan metabolik bir hastalıktır. Farklı organlar, bu hastalıktan farklı zamanlarda etkilenebilir. Çocuklarda organ nakli yetişkinlere göre daha zordur. Canlı nakillerde kendisinden büyük birisinin böbreğini naklediyoruz. Nakil çok başarılı geçti, annesinin böbreği uyum sağladı. Ancak Saniye Naz'ın böbrek nakli ilaçlarının yanı sıra sistinozis ilacını da aksatmadan kullanması gerekiyor.
