Gebelik döneminde anne karnındaki bebeklerde oluşabilecek down sendromu riskinin muayene edildiği İkili tarama testi ne zaman ve nasıl yapılır? sorusu binlerce kişi tarafından araştırılıyor. Bebeğin ensesinde yer alan sıvının ölçülmesi ile kromozomal ve yapısal bozukluk olma ihtimali ölçülmüş oluyor. Konu ile ilgili olarak bilinmesi gereken tüm detayları derlediğimiz bu haberimizde ikili tarama testi nasıl yapılır gibi sorularınızın cevabına ulaşabilirsiniz. Peki, İkili tarama testi ne zaman ve nasıl yapılır? İkili tarama testi sonucu nasıl olmalı? İşte detaylar….
Down sendromu (Down's veya Trisomy 21 olarak da bilinir), önemli fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına ve sakatlıklara neden olan tedavi edilemez bir genetik bozukluktur. Bununla birlikte, Down'un insanları nasıl etkilediği konusunda büyük farklılıklar vardır. Bazı bireyler ciddi derecede etkilenirken, diğerleri hafif problemlere sahiptir ve nispeten normal yaşamlara yol açabilir. Bir bebeğin ne kadar kötü etkilenebileceğini tahmin etmenin bir yolu yoktur.
Bekleyen ebeveynlere hamilelik sırasında karar vermelerine yardımcı olmak için Down'lar için test edilme seçeneği sunulur. Bir anne Down'li bir bebek taşıyorsa, hamileliğin sona erdirilmesi veya devam ettirilmesine karar verilir. Bilgiler, ebeveynlere bir Down'in çocuğuyla yaşam için planlama fırsatı sunuyor.
Down'lar için en doğru testler, bebeğin çevresindeki sıvıyı (amniyosentez) veya plasentadan alınan dokuyu (koryonik villus örneklemesi (CVS)) Down'larla ilişkili anormal kromozomlar için test etmeyi içerir. Her iki test de, annenin karnından iğnelerin sokulmasını içerir ve düşük yapma riskini arttırdığı bilinmektedir. Bu nedenle, testler tüm hamile kadınlara sunmak için uygun değildir. Bunun yerine, annenin kanındaki, idrarındaki veya bebeğin ultrason taramaları üzerindeki belirteçleri ölçen testler tarama için kullanılır. Bu tarama testleri mükemmel değildir, Down'ların vakalarını kaçırabilir ve ayrıca bebekleri Down'lardan etkilenmeyen birkaç kadına 'yüksek riskli' bir test sonucu verebilir. Bu nedenle, bu tarama testlerini kullanarak 'yüksek risk' olarak tanımlanan hamilelikler, Down'ların teşhisini doğrulamak için amniyosentez veya CVS kullanarak daha fazla test gerektirir.
Bu derlemenin amacı, gebeliğin ilk üç ayında yapılan kan tarama testlerinden hangisinin Down'lardan etkilenme riskini öngörmede en doğru olduğunu bulmaktı. Tek başına veya kombinasyon halinde kullanılabilen, 14 haftadan önce alınan 18 farklı kan markerine baktık, böylece Down'larda 78 tarama testi oluşturduk. 2113'ünün Down'lardan etkilenen gebelikleri olan 204.759 gebelik içeren 56 çalışma bulduk.
Hamileliğin ilk 14 haftasında, kanıtlar iki kan markerinin çift testinin kullanımını destekler; annenin yaşı ile birlikte gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve serbest beta insan koriyonik gonadotropin (βhCG). Bu test, Down'lardan etkilenen her 10 (% 68) gebelikten yaklaşık yedisini tespit eder. Yüksek risk testi sonucu olan kadınlara amniyosentez veya CVS sunmak yaygın bir uygulamadır. Bu teste sahip 20 kadından yaklaşık biri (% 5) 'yüksek risk' sonucuna sahip olacaktır, ancak bu kadınların çoğu Down'larla bebek taşımamaktadır. Hamileliğin ilk 14 haftasında testler için bulduk, ikiden fazla kan işaretinden oluşan serum testlerinin kullanımını destekleyen çok az kanıt var.
Kan testlerinin kendileri için rutin bir kan testi riskinin üzerinde ve üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Bununla birlikte, 'yüksek riskli' tarama testi sonucu olan ve amniyosentez veya CVS verilen bazı kadınların Down'lardan etkilenmeyen bir bebeği düşük yapma riski vardır. 'Yüksek riskli' bir tarama test sonucunu takiben ebeveynlerin amniyosentez veya CVS olup olmadığına karar verirken bu riski tartmaları gerekecektir.
Bir Çift Marker Testi, fetüste herhangi bir kromozomal malformasyonu belirlemek için esas olarak hamile kadınlara verilen bir test türüdür. Bu test ayrıca fetüste down sendromu veya Edward Sendromu gibi her türlü nörolojik durumun saptanmasında hayati bir rol oynar. Fetustaki kromozomal anormallikler ciddi gelişimsel deformitelere neden olabilir ve doğumdan sonra çocukta çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir, ancak bu tür anormallikler son derece nadirdir. Double Marker Testi özellikle 35 yaşın üzerindeki ve ailede doğum kusurları ve insüline bağımlı tip 1 diyabet öyküsü olan hamile kadınlara verilir.
İkili tarma testi için herhangi bir hazırlık yapılması gerekmez 11 ve 14. Haftalar arasında herhangi bir gün içerisinde yapılabilmekle beraber açlık veya tokluk oranı test sonucunu etkilememektedir.
İkili tarama testi sonuçları, pozitif ve negatif olarak iki kategoride sınıflandırılır. Sonuçlar, aynı zamanda oranlar şeklinde de sunulmaktadır. 1:10 ila 1: 250'lik bir oran, yüksek riskli bölgede yer alan pozitif sonucu bildirir. 1: 1000 veya üzeri bir oran ise negatif sonucuyla birlikte düşük riskli olarak adlandırılır.
Bu oranlar, bir probleme maruz kalan çocuğun olasılığını belirlemek için yapılan işaretçilerdir. Her oran, çocuğun birtakım gebelikler boyunca bir bozukluğa sahip olma olasılığını göstermektedir. Örneğin; 1:10 oranı, 10 hamilelikten 1 çocuğun bir bozukluk geliştirme şansına sahip olduğu anlamına gelir, ki bu oldukça yüksektir. 1: 1000 oranı ise, 1000 gebelikten 1 çocuğun bozukluğa sahip olduğu anlamına gelir.
