Behçet, Akdeniz anemisi,kistik fibroz, Akdeniz ateşi, cam kemik, Gardner... Bunlar nadir hastalıklar, Yeşilçam tabiriyle "milyonda bir görülen" hastalıklar. Yüzde 80'i genetik kökenli, yüzde 20'si ise çevresel faktörlerden kaynaklanıyor ya da nedeni giriyor literatüre. Nadir hastalıklar toplumun yaklaşık 8'inde görülüyor. Bu hastaların yalnızca yüzde 5'i bilimsel olarak onaylı tedavi görüyor çünkü büyük bir bölümü için kesinleşmiş bir tedavi yok. Türkiye'de de ortalama 5-6 milyon nadir hasta olduğu biliniyor. Bu hastalıkların bazısı ünlülerle adını duyurmuş, bazısı çeşitli efsanelere konu olmuş hatta bazısının filmi bile çekilmiş. En ünlü "nadir"ler Mesela kaçış sendromunu ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duymuştuk. Dünyada sadece 60 kişide bulunan bu hastalık özetle hücrelerin susuz kalması olarak tanımlanıyor. Bir dönemin ünlü Fenerbahçeli futbolcusu Sedat Balkanlı ve iş adamı Vehbi Koç'un kızı Suna Kıraç da ALS hastasıydı. Kas hareketlerine engel olan bu hastalığın en ünlü kurbanı ise Stephen Hawking, bilindiği üzere. İngiliz müzisyen Sir John Tavener ve iki kızı ise Marfan sendromu hastalığının adını duyurmuştu. Tavener ve iki kızının boyu sürekli artıyor. Tüm dünyada en çok Türklerde görülen ve akciğerde minik taşların oluşmasına sebebiyet veren "Alveoler mikrolitiazis", Lorenzo'nun Yağı filmine ilham veren, hastada davranış değişikliği, işitme ve görsel bozukluklara yol açan "Arenolökodistrofi", istem dışı göz kırpması ve baş sallama gibi tiklerle tanımlanan "Tourette sendromu", çocuğun erkenden yaşlanıp 11-12 yaşında ölmesine sebep olan "Progeria" ve hastanın ışığa çıktığında cildinde yaralar oluşmasına sebep olan vebu nedenle vampir hastalığı diye de bilinen "Porfiri" de en enteresan ender hastalıklardan... Ya milyonda "bir"seniz Peki ya yarın öbür gün bir doktor bize "Milyonda bir görülen bir hastalığa yakalanmışsınız" dese ne yapacağız? Türkiye nadir hastalıklar konusunda ne aşamada?
Bunları konuşmak için İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Başkanı, genetik profesörü Uğur Özbek ile görüştük. Türkiye'nin, ABD ve Avrupa Birliği ülkelerinde olduğu gibi bir "ulusal nadir hastalıklar planı" olmadığını söyleyerek söze başlayan Prof. Özbek, "Oysa Türkiye toplamında evliliklerin yüzde 20'si akraba evliliği. Dolayısıyla genetik kaynaklı nadir hastalık görülme riski yüksek bir ülkeyiz" diyerek durumun vahametine vurgu yapıyor. "Yetim ilaçlar" Özellikle ilaç ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerinin yazılı mevzuatta belirlenen ve hedeflenen sürelerden oldukça uzun olması, bunun ötesinde bu hastalıklarda kullanılan "yetim ilaçlar"a özel yasal düzenleme ve kolaylaştırıcı koşulların var olmaması, onlarca hatta yüzlerce nadir hastalığın tedavisi ve ilaca doğru kanallarla, güvenli ve takip edilebilir şekilde erişimde büyük engel teşkil ediyor. Tüm dünyada mevcut nadir hastalıklar için toplam 70 ilaç bulunuyor. Bu ilaçlara Türkiye'de ulaşılabiliyor ancak yasal prosedürlerden dolayı bazılarına geç ulaşılması mevcut sorunlarımız arasında yer alıyor.
Nadir hastalıkları teşhis için kullanılan testlerin de 150 tanesini Türkiye'de yaptırmak mümkün. Ancak Almanya'da 850 tanesinin testi yapılabiliyor. Bu hastalıkların tanılarının konması ve tedavisi de oldukça güç. Öncelikle hasta uzman kişiye ulaşamıyor ve nadir hastalar ile uzmanı ve dünyadaki son tedavi seçeneklerini birleştirecek bir örgütlenme yok. Batı'da bunun için Avrupa Nadir Hastalıklar Federasyonu bulunuyor. Türkiye ise şimdilik 2007'den beri Orphanet üyesi. İstanbul Üniversitesi'nin akademik sponsorluğunda katıldığımız Orphanet, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen bir internet portalı ve uluslararası bir bilgi ve veri tabanı olarak işlev görüyor. Tüm dünyada 38 üyesi olan portal, konu ile ilgili uzmanlaşmış hekimler, klinikler, hastaneler, sağlık kuruluşları, tanı laboratuvarları, klinik çalışma ve araştırma projeleri, araştırmacılar, biyobankalar, meslek örgütleri ve dernekleri, hasta destek grupları ve organizasyonları ve Avrupa'da ruhsatlı yetim ilaçlar ve ilgili ilaç firmaları üzerine arama motorlu geniş bir veri tabanı içeriyor.
Genetik kaynaklı olduğu için birçoğunun tedavisi ömür boyu sürüyor ve yüksek maliyetli. Ayrıca ilaç şirketleri de çok az görüldüğü için maddi planlamaları gereği bu hastalıklar için piyasaya ilaç sürmeyebiliyor. Tüm bunlar nadir hastaların yaşadığı zorluklardan küçük bir bölümü. Tedavi araştırmaları başka buluşlar ortaya çıkarıyor Ancak nadir hastalıkların bir başka ilginç tarafı da şu ki, bazı nadir hastalıkların tedavisi bulunamasa bile, tedavi bulma araştırmaları sırasında başka buluşlar ortaya çıkabiliyor. Prof. Özbek'in anlattığına göre örneğin, erken yaşlanma sendromu olan Progeria'nın tedavisi henüz yok ama hastalıkla ilgili yapılan çalışmalar bazı gençlik kremlerinin altyapısını oluşturmuş. Bir de vampir hastalığı olan ve hastanın ışığa çıkmasına engel olan Porfiri hastalığının araştırılması sonucunda, "Foto dinamik tedavi" adı verilen bir kanser tedavi yöntemi ortaya çıkmış.
