Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonuçlarını canlı bağlantı ile kamuoyuna duyurdu. Toplantıda, Spinal Müsküler Atrofi adlı hastalıkla mücadele kapsamında SMA tarama testinin zorunlu hale getirilmesi gündeme geldi. Bakan Koca'nın açıklamaları üzerine SMA testi ücretsiz mi yapılacak, zorunlu mu olacak sorusu vatandaşların araştırmaları arasında yer alıyor. Hastalıkla mücadele eden aileler ve konuyla ilgili detayları merak edenler, SMA taraması nedir, nasıl yapılır gibi sorulara yanıt arıyor. İşte Bakan Koca açıklamaları ve konuyla ilgili son durum!
EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ ZORUNLU MU OLACAK?
Bakan Koca'nın açıklamaları ışığında, evlilik öncesi ve yenidoğanda SMA taramasının yakın bir zamanda zorunlu hale getirileceği bildirildi. Bakan Koca konuyla ilgili şu açıklamalarda bulundu;
"Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
YENİDOĞAN BEBEKLERDE SMA TARAMASI ZORUNLU MU?
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor."
İŞTE BAKAN KOCA'DAN SMA AÇIKLAMASI
Değerli vatandaşlarım,
Bugün yapılan SMA Bilim Kurulu toplantısının sonuçlarını beş madde halinde sizlere arz etmek istiyorum:
1. Spinal Musküler Atrofi hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019'dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın ilk üç ayı içinde kullanıldığında benzer etkinlik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat verileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken dönemde bir birlerine üstünlükleri gösterilmemiştir.
2. Sözünü ettiğim Nursinersen etkin maddeli ilacımız,tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir.
3. Bu ilacı kullanan hastalar için "tedavi almaya uygunluk" kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart kontrollere devam edilmesi son derece önemlidir.
4. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken dönemde başlanacaktır.
5. Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir.
SMA TARAMASI NEDİR, NASIL YAPILIR?
SMA varlığını tespit etmek için anne karnındaki bebeğin EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur. Ayrıca anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığı öğrenilebilir.
SMA NEDİR?
Spinal müsküler atrofi (SMA), ikinci motor nöronların kalıtımsal bir hastalığıdır.
Otozomal resesif nöromüsküler hastalıkların en sık görüleni olan SMA'nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı ise 10.000 kişide birdir. 50 kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısıdır. Taşıyıcı olmanın kişinin sağlığına bilinen herhangi bir etkisi yoktur. Kişi, sadece çocuğun çocuğu SMA'dan etkileniyorsa veya SMN1 geninin dizilenmesi durumunda taşıyıcılık durumunu öğrenebilir. SMA taşıyıcısı ebeveynlerden meydana gelecek her bir gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25'tir.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Aşağıdaki belirti ve bulgular şiddetli SMA tip 0/1'de en sık görülür:
Özellikle ekstremitelerde arefleksi
Genel kas zayıflığı, zayıf kas tonusu, gevşeklik ya da düşme eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk; oturma, ayakta durma, yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçanın kırılması ve dizlerin bükülmesi)
Solunum kaslarında güç kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (çocuklarda), akciğerlerde veya boğazda salgı birikimi, solunum güçlüğü
Ağır SMA tiplerinde çan biçimli gövde (solunum için sadece karın kaslarının kullanılmasından kaynaklanır)
Dilde fasikülasyonlar (seğirme)
Emme veya yutma güçlüğü, yetersiz beslenme
