Başkan Bill Clinton'ın insan gen haritasının ilk taslağının tamamlandığını açıklamasından bu yana 10 yıl geçti. Ancak tıp bilimi, bu gelişmeden beklenen büyük faydaları henüz sağlayamadı. Gen haritası, biyologlara birbirinden öğretici sürprizler sundu. Ama 3 milyar dolarlık İnsan Genomu Projesi'nin asıl amacı, kanser ve Alzheimer gibi yaygın hastalıkların kaynağını bulup tedaviler geliştirmekti. Bu amaca hâlâ ulaşılamadı. Aslında genetikçiler 10 yıllık çabaların sonucunda, yaygın hastalıkların kaynağını bulma konusunda neredeyse başa döndüler. Kalp hastalığına yatkınlığı ölçmek için yakın zamanda yapılan deneyler, gen haritasının tıbbi açıdan sınırlı bir faydası olduğuna kanıt. Boston Brigham Kadın Hastanesi'nden Doktor Nina P. Paynter'ın liderliğindeki bir ekip, çeşitli gen tarama çalışmalarında istatistikî olarak kalp hastalığıyla bağlantılı 101 genetik değişim belirledi. Ancak bunlar, 12 yıl boyunca izlenen 19 bin kadında kalp hastalığı riskini tahmin etmekte işe yaramadı. Paynter, Şubat ayında Amerikan Tıp Derneği Dergisi'nde çıkan makalede, aile tarihini esas alan eski yaklaşımın daha iyi sonuç verdiğini yazdı. 26 Haziran 2000'de, insan gen haritasının ilk taslağının tamamlandığını açıklayan Clinton, bunun "tanı, önleme ve hastalıkların tümünün değilse de birçoğunun tedavisinde devrim yaratacağını" söylemişti. O dönemde Ulusal Sağlık Enstitüsü'ndeki genom birimini öneren Francis Collins, düzenlediği basın konferansında, hastalıkların genetik tanısının 10 yıl içinde mümkün olacağını söylemişti. Bundan beş yıl kadar sonra da, yeni tedaviler bulunacaktı. Collins, "İleride, muhtemelen 15 veya 20 yıl içinde, tıbbi tedavilerde kökten bir değişim yaşanacak" diye eklemişti. Genlerin sırlarını elde etmek için milyarlarca dolar harcayan ilaç sanayi, gen haritası sayesinde bulunan çeşitli ilaçları piyasaya sürmeye başladı. İlaç şirketleri genom araştırmaları için büyük miktarda para harcarken, çoğu hastalığın genetik yapısı sanılandan karmaşık çıktı. Tıpta kökten değişim yaratacak yeni tedavilerin bulunmasının daha uzun yıllar alacağı anlaşıldı. Temmuz ayında Ulusal Kanser Enstitüsü başkanlığını devralacak olan, halen New York'taki Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi'nin başkanlığını yürüten Harold Varmus, "Genom bilimi, tıbbi değil bilimsel bir çalışmadır" diyor. Son on yılda, insan genomunda meydana gelen ve hastalıklara neden olan genetik değişimlerle ilgili çok sayıda yeni keşif yapıldı. Ancak çoğu hastalıkta elde edilen bulgular hastalığa yakalanma riskiyle ilgili sınırlı bilgi sağlıyor. Ayrıca bazı bilim insanları, hastalıklarla bağdaştırılan genetik değişimlerin çoğunun aslında istatistikî yanılsamalar olduğundan şüphelenmeye başladı. 1989'da başlatılan İnsan Genomu Projesi'nin amacı, insan vücudundaki genetik komut dizinleri oluşturan toplam 3 milyar adet kimyasal birimi tanımlamaktı. Böylece genetik hastalıkların kökenleri bulunacak ve uygun tedaviler geliştirilecekti. Gen dizilimi belirlendikten sonra, kanser ve şeker hastalığı gibi yaygın hastalıklara yakalanma riskini artıran genetik değişimler tanımlanacaktı. O zamanlar, hastaların bütün genlerinin haritasını çıkarmak düşünülemeyecek kadar pahalıydı. Bu yüzden, Ulusal Sağlık Enstitüsü akılcı bir kestirme yol fikrini benimsedi. Buna göre, insan gen haritasını alıp çoğu kişide bulunan değişim geçirmiş gen birimlerine bakılacaktı. Ancak bu kestirme yöntemin pek başarılı olmadığı görülüyor. Bu kestirme yöntemin ardındaki teori şuydu: Ciddi hastalıkların çoğu yaygın biçimde görüldüğüne göre, onlara neden olan değişiklikler de aynı olmalıydı. Teoriye göre doğal ayıklama süreci çocukluk döneminde, insan genomunu sağlığa zararlı değişimlerden korur. Ancak hayatın sonraki dönemlerinde ortaya çıkan değişimleri engelleyemez ve yaygınlaşmalarına izin verir. Ulusal Sağlık Enstitüsü 2002'de, HapMap adlı 138 milyon dolarlık bir proje başlattı. Hedef Avrupa, Doğu Asya ve Afrika'da görülen ortak genetik değişimlerin bir listesini çıkarmaktı. Listenin çıkarılmasından sonraki adım, belli bir hastalığa yakalanmış hastalarda bu değişimlerin sağlıklı insanlara kıyasla daha çok görülüp görülmediğini bulmaktı. Oldukça fazla sayıda hastanın incelenmesini gerektiren bu çalışmaların her biri, birkaç milyon dolara mal oldu. 2009 itibarıyla 400 çalışma tamamlandı. Böylece, yüzlerce genetik değişimle çeşitli hastalıklar arasındaki ilişki istatistikî olarak belirlendi. Ancak çoğu hastalıkta, ortak genetik değişimleri bilmek hastalığa yakalanma riskiyle ilgili çok az veri sağlıyor. Artık yaygın hastalıkların, aslında çok sayıdaki nadir genetik değişimden kaynaklandığı fikri ağırlık kazanıyor. Bu nadir değişimler, Hap- Map ile tespit edilemeyecek kadar az görülüyor. HapMap ve gen haritasına dayalı eşleştirme çalışmalarını destekleyenler, bu yaklaşımın ancak şimdi nadir değişimleri araştırmaya değecek kadar ucuzlayıp anlamlı hale geldiğini belirtiyor. Yaygın genetik değişimlerin çoğunun, hastalıklarda rol oynadığını belirtiyorlar. Massachusetts Cambridge Broad Enstitüsü başkanı ve HapMap projesinin yöneticisi Eric S. Lander şu ana kadar gen haritasında 850 noktanın yaygın hastalıklarla bağlantısının anlaşıldığını belirterek, "Çabaların kesin olarak işe yaradığını söyleyebilirim" diyor.
