SMA hastalığına yakalanan bir çok çoçuğun yaşamını yitirmesi üzerinie sosyal medya üzerinden farkındalık mesajları yağdı. Gevşek bebek sendromunun adını duymamaış olanlar SMA hakkında araştırmalara başladı. Spinal Müsküler Atrofi hastalığı nedir, nasıl anlaşılır belirtileri nelerdir? Ülkemizde de sık rastlanmaya başlanan genetik rahatsızlık bebek ölümlerine sebep oluyor. Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde tanımlanabilir. İşte detaylar...
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.
SMA HASTALIĞI TİPLERİ
Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır. SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.
SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir rahatsızlıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olmasından dolayı taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk gen almış olması gerekir. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 oranındadır.
SMA NASIL ANLAŞILIR?
SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar SMA hastalığında görüldüğü gibi farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu belirtiler mutlaka SMA demek değildir. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekir. Burada en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) denilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. Özellikle SMA tip 1 ve 3'te, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin az da olsa yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçları hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.
6 BİN DOĞUMDA BİR
Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.
SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON
Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.
SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.
Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur. SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür.
SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:
- Kas kuvveti kaybı
- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık
- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.
Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz. Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır. Tip 2 baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.
SMA hastalığının belirtileri çoçuk yaşlarda daha net görünür. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Türkiye'de bilinen ve kullanılan adıyla gevşek bebek sendromu neden oluşur, nasıl anlaşılır, belirtileri nelerdir sorularının yanıtlarını haberimizde bulabilirsiniz. SMA genetik bir rahatsızlık olup çocukluk döneminde ortaya çıkar.
