Sosyal medyada trend olan hemofili vatandaşlar tarafından merak edildi. Gen tedavilerinin bu hastalığa umut vaat etmesi hastalığa sahip olan kişiler için de bir umut kaynağı oldu. Pediatrik Hematoloji Onkoloji Bölüm Sorumlusu Prof. Dr. Bülent Antmen, Türkiye'de ilk kez genç erişkin bir hemofili hastasına gen tedavisi uyguladıklarını açıkladı. Bunun üzerine merak edilen bu hastalık ile ilgili çeşitli araştırmalar yapılmaya başlandı. Bu bağlamda; hemofili nedir, belirtileri nelerdir?
İşte ayrıntılar…
Hemofili "pıhtılaşma faktörü" adı verilen bir proteinin eksikliği sonucu, kanın normal olarak pıhtılaşamamasıdır. Hastalarda normalden çok daha kolay ya da çok daha fazla kanama görülür ve hatta bazen kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabilir. Başlıca 2 tip hemofili vardır: Hemofili A'da faktör 8 (faktör VIII), hemofili B'de ise faktör 9 (faktör IX) eksik veya çok düşüktür. Hemofili, yaşam boyu süren bir durumdur. Buna anormal bir gen neden olur. Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. Hemofili erkeklerde daha sık görülür, buna karşın kadınlarda çok nadirdir.
Hafif hemofili, uzun süre belirti vermeyebilir. Ağır bir yaralanma veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda belirti verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafif bir darbe şiddetli morluk oluşumuna neden olabilir. Morlukların nedeni deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiç bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir.
Hemofili hastaları:
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili,
Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.
Hemofili tedavisinde eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir.
