Polikliniğe tekerlekli sandalye ile getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayakta belirgin şekil bozukluğu şikâyetleriyle başvurdu. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası Op. Dr. Tekpınar, hastada nadir görülen bir genetik hastalıktan şüphelendi. İstenen genetik testler sonucunda, milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Segawa Sendromu, beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi sonucu ortaya çıkan, nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle erken çocuklukta başlayan hastalık; denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozuklukları ile ilerleyerek hastaları zamanla yatağa bağımlı hale getirebiliyor. Op. Dr. Tekpınar, hastalığın en zor aşamasının tanı koymak olduğunu belirterek, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisiyle hastalarda dramatik iyileşmeler görülebildiğini söyledi.
Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu ortaya çıktı. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu. Tanı sırasında 15 yaşındaki Ravza Hüseyin'de pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki Cumana Hüseyin'de ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla deformiteler de düzeltildi.
