1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü... Birçoğunuzun o da nedir? dediğini duyar gibiyim. Aslında Türkiye'de çok sık görülen, bebekler doğduğunda topuğundan alınan kanla tespit edilebilen bir rahatsızlık. Ülkemizde her yıl 200 bebeğe karaciğerlerindeki bir enzimin eksik çalışması nedeniyle et, süt, yumurta gibi protein yönünden eksik besinlerin tamamen yasak, sebze-meyvenin sınırlı olduğu ve yaşam boyu özel bir beslenme programı uygulayacakları fenilketonüri (PKU) tanısı konuyor.
Türkiye Halk Sağlığı Kurumu tarafından 2016 yılında paylaşılan bilgiye göre, Türkiye'de her 6.228 çocuktan biri PKU'lu olarak doğuyor. Dünya genelinde ise bu oran 10 bin çocuktan biri. Ayrıca ülkemizde her 20-25 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı durumda. Bu sebeple Türkiye, PKU hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu açısından dünyada ilk sıralarda yer alıyor. Bu oranın yüksek olmasında akraba evliliğinin sıklığının da önemli bir payı bulunuyor.
Topuk kanı ile bu tanının hemen konulması önemli, çünkü PKU'lu bireyler yaşamlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilirken, aksi durum kalıcı veya ilerleyici beyin hasarına neden olabiliyor. Bu farkındalığın sağlanması için 16 PKU'lu bireyin yaşam hikâyesini anlatan Hikâyen Işığım Olsun adı altında bir kitapta toplandı. Nutricia'nın desteği ile hazırlanan bu kitapta öyle hikâyeler var ki, etkilenmemeniz mümkün değil. Ben de seçtiğim hikâyelerin birkaçını bugün sizlerle paylaşmak istiyorum ama öncesinde, PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Atakay ile fenilketonüri hakkında bilmemiz gereken her şeyi konuştuk.
-
PKU nedir, kimlerde nasıl görünür, nasıl tespit edilir?
- Anne ve babadan
gen yoluyla geçen
kalıtsal bir amino asit metabolizma
bozukluğu olan Fenilketonüri,
karaciğerdeki
bir enzimin eksik
çalışması ya da hiç
çalışmamasından
kaynaklanıyor. Bu
metabolizma bozukluğu ile doğan
çocuklar, fenilalanin amino asidini
başka bir amino asit olan tirozine
dönüştüremezler. Bu nedenle proteinler
kanda ve vücudun çeşitli
dokularında birikir. Bu durum da
kalıcı veya ilerleyici beyin hasarına
neden olabilir.
-
Nasıl tespit ediliyor?
- PKU tanısı yenidoğan tarama
testinde, topuktan alınan bir damla
kan ile konulur. PKU tanısı alan
bebeğin yaşam boyu protein alımı
kısıtlanmalıdır. Erken tanı alan bebeklerde
bile eğer diyet tedavisi iyi
uygulanmazsa proteinli besinlerle
vücuda giren fenilalanin kanda artar
ve diyet tedavisinin aksadığı oranda
beynin geri dönüşümsüz hasarı zihinsel
gelişimi etkiler.
-
Nasıl bir diyet uygulamaları gerekiyor?
- Et ve et ürünleri, tavuk,
balık, süt ve süt ürünleri,
yumurta, kuruyemiş,
baklagiller, soya, tofu
yemeleri yasaktır. Kuru
üzüm, kuru kayısı,
kuru incir, kuru dut
gibi kurutulmuş meyveleri,
ancak diyetisyenleri
önerdiği ölçüde
tüketebilirler. Hayatları
boyunca etiket okumak
zorundadırlar.
Çünkü çoğu
üründe bulunan
aspartam,
onların baş
düşmanıdır.
Sevde Kılınç (24)
DÜNYADA NADİR BİR TOPLULUĞUZ
"Fenilketonüri benim için hep sabır ve sorumluluk kavramları ile eş değer olmuştur. Etrafınız yasak olarak gördüğünüz yiyeceklerle çevriliyken diyetinize bağlı kalabilmek otokontrollü olmanızı gerektiriyor. O yüzden PKU'lu bireylerin bu konuda birçok kişiden çok daha başarılı olduğunu düşünüyorum.
2019 yılında İstanbul Üniversitesi Latin Dili ve Edebiyatı bölümünü onur öğrencisi ve bölüm birinci olarak tamamlayabilmek kendim ile en çok gurur duyduğum andı. O zaman anladım ki PKU'lu olmam başarılı olmak için engel değil. Fenilketonüri okul ve meslek seçimimi hiçbir şekilde etkilemedi. Çünkü tedavimi ve diyetimi doğru bir şekilde uyguladığımda hiç kimseden bir farkım kalmadığının ve istediğim her şeyi başarabileceğimin bilincindeydim. Hayatım boyunca diyetime sadık kaldım, tedavimin bütün gereklerini yerine getirdim.
PKU'lu bireyler olarak dünyada nadir bir topluluğuz ve ne yazık ki bu durum ülkemizde çok fazla bilinmiyor. Dolayısıyla ben de fenilketonüriyi her anlatışımda bu konuda bir kişiyi daha bilinçlendirdiğimi düşünüyorum. Yemek, bizi diğer insanlardan ayıran tek nokta. O yüzden, yaşamımızı buna endekslemenin doğru olduğunu düşünmüyorum. İstersek her şeyi başarabilecek kapasiteye sahibiz. Tüm PKU'lu arkadaşlarıma söylemek istediğim son şey: Kendinize güvenin ve hayatın tadını çıkarın!"
Can Gedük (24)
HASTALIĞIM BANA POZİTİF ŞEYLER KATTI
"Yaşam tarzım nedeniyle şanslı olduğumu düşünüyorum. Fenilketonüri yolculuğum boyunca kendimi sürekli açıklamak zorunda kalmak bazen yorucu oluyor. Bu durumun üstesinden, PKU'yu daha basit ve insanların anlayacağı şekilde açıklayarak geliyorum.
Fenilketonüri hakkında bilgi sahibi olmadıkları için şaşırabiliyorlar. Diyetimi herkese anlatmamayı tercih ediyorum. Genel olarak samimi olduğum, beni anlayabileceğini düşündüğüm insanlarla paylaşıyorum.
Fenilketonürili olmam, eğitim hayatımda performansımı olumsuz yönde etkilemedi diyebilirim. Hedeflediğim okul ve mesleği seçerken de yine etkili bir baş faktör değildi. Sağlık alanından mezun olacağım fakat çok yönlü bir birey olup hayatın diğer alanlarında da kendimi geliştirmeyi planlıyorum.
Hastalığım ister istemez bana pozitif şeyler de kattı. Hayır diyebilmeyi öğrendim. Tutarlı ve özgüven sahibi bir birey oldum. Aslında böyle bir yaşam tarzıyla yetiştiğim için şanslı olduğumu düşünüyorum. PKU'lu bireylere de öncelikle kendilerini tam olarak tanımalarını ve insanlara, durumlarını tam olarak nasıl anlatabileceklerini düşünmelerini tavsiye ederim. Çok yönlü düşünmeli, hayır demeyi bilmeliler."
Görkem Balcı (20)
KENDİMLE HER GÜN GURUR DUYUYORUM
"Fenilketonüri yolculuğumda kendimle en çok gurur duyduğum anlar, azimli ve iradeli olduğum anlardı. Herhangi bir aktivitede, çeşit çeşit yiyeceğin bulunduğu ortamlarda artık canım yasaklı gıdaları çekmiyor. Arkadaşlarım 'canın istemiyor mu?' diye sorduklarında net bir şekilde 'hayır' diyebiliyorum. İkram edilen yiyecekleri geri çevirebiliyorsam kendi savaşımı zaten kazanmışım demektir.
Şu anda İstanbul Arel Üniversitesi Fizyoterapi Bölümü'nde ikinci sınıf öğrencisiyim. Lise tercihimi de sağlık meslek lisesinde hemşire yardımcılığı bölümünden yana kullanmıştım. Kontrollerimden dolayı küçüklüğümden beri hayranlıkla baktığım doktorlarla ve sağlık çalışanlarıyla hayatım boyunca iletişim halindeydim hala da öyleyim. İnsanlara yardım etmeyi, onları mutlu etmeyi ben de çok seviyorum.
Bu yüzden fenilketonürili olmamın hedeflediğim okul ve meslek olarak beni olumlu etkilediğini düşünüyorum. Sağlıklı ve mutlu yaşamak bizim elimizde. Diyetinizi, yaşam tarzınızı, beslenme şeklinizi benimseyin."
