İnsan genomuyla ilgili yapılan yeni bir araştırma, yaygın görülen hastalıkların genelde Afrika, Doğu Asya ve Avrupalılarda farklı genetik kökenleri olduğunu gösteriyor. Bulgu, her bir hastalığın farklı topluluklara göre incelenmesi gerektiğini ima ettiğinden, insanın gen haritasının çıkartılmasının ardından yaygın görülen hastalıkların kökenini bulma çabaları açısından büyük sorunlar teşkil edebilir. İnsan genomunun şifreleri 2003'te çözüldükten sonra, biyologlar genomun yaygın farklılıklarını (DNA'daki bir birimin standart dizilime göre farklılık gösterdiği yerler) kategorize eden HapMap adında bir takip projesini tamamladı. Hastalıkla farklılıklar (veya mutasyonlar) arasında bir ilişki kurabilmek için, hasta kişilerin genomunu taradılar. "Tüm genom il işkilendirme çalışmaları" adı verilen bu taramalar, neredeyse tüm yaygın hastalıklar için yapıldı ancak sonuçlar hayal kırıklığı yarattı. Birkaç istisna dışında, yaygın mutasyonlar yaygın hastalıkların getirdiği genetik risklerinin çok küçük bir kısmını oluşturuyor. HapMap'in temel varsayımının (yaygın hastalıklar yaygın mutasyonlar sonucu ortaya çıkar) yanlış olduğu anlaşıldı. Biyologlar şuna karar verdi: Yaygın hastalıkların genetik kökeni yaygın mutasyonlarda yatmıyorsa, daha nadir görülen hastalıklarda yatıyordur. 2008'de ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü, İngiliz ve Çinli araştırmacılarla birlikte insanlardaki nadir mutasyonları kategorilere ayırmak amacıyla HapMap'in devamı niteliğinde 1000 Genom Projesi çalışmasını başlattı. Proje tamamlanmadı fakat verileri inceleyen California'daki Stanford Üniversitesi'nde görevli Simon Gravel ve Carlos D. Bustamente öncülüğündeki bir ekip, nadir mutasyonların Çinli, Avrupalı ve Afrikalı topluluklarda tamamen birbirinden farklı olacağını tahmin ediyor. Bu, nadir varyasyonların neredeyse tamamının üç ırk birbirinden ayrıldıktan sonra geliştiği anlamına geliyor. Kuzey Carol ina'daki Duke Üniversitesi'nden genetik bilimci David B. Goldstein'a göre, nadir mutasyonların topluluklara özgü olduğu uzun süredir biliniyordu ama hastalığa yol açanları belirlemenin ne kadar zor olacağını söylemek için çok erken. Bazı nadir mutasyonlar hastalık riskini artırıyor ve tespit edilmeleri zor oluyor. Fakat Goldstein, 1000 Genom Projesi'nin getireceği faydanın tartışmaya açık olduğunu söylüyor. Belli bir hastalığı olan kişilerin tüm genomunu taramak daha etkili olabilir. "Bir soy katalogunu incelemektense, hastalarda gördüğümüz mutasyonları incelemeyi yeğleriz" diyor. "Bu mutasyonlar o kadar nadir ki, 1000 Genom Projesi'nin bile çoğunu tespit etmesi imkânsız" diye ekliyor. Stanford'taki araştırma, ilk modern insanın Afrika'dan göç ettiği dönem gibi insanlık tarihine ışık tutuyor. Arkeologlar bunun 50 bin yıl önce gerçekleştiğini söylerken genetik bilimciler çok daha eski bir tarihe işaret ediyor. Standford araştırmacıları artıeski birkaç bin yıl olmak üzere 51 bin yıl öncesinden söz ediyor. İnsan genomundaki yaygın mutasyonlar Afrika'daki ilkel insanlarda mevcuttu ve bunlar dünyanın dört bir yanında nesilden nesile geçti. Nadir mutasyonlar ise daha yakın bir tarihte ortaya çıktı. Bustamante, "En yaygın mutasyonlar, insanoğlunun Afrika'dan çıkmasından önceye dayanıyor. En nadide mutasyonlar ise tarım devriminden sonra oluşmuş" diyor. Bu, 10 bin yıl kadar önce tarımı başlatan ve insan nüfusunda kayda değer bir artışa yol açan olay.
