Adını belki de daha önce hiç duymadığınız genetik hastalıklar çiftlerin anne-baba olmasına engel olabiliyor. Klinefelter sendromu erkeklerde görülen ve sperm kalitesini etkileyen genetik bir sağlık sorunudur.
ERKEKLERDE SPERM SORUNLARINA NEDEN OLABİLİR
Azospermi, semende sperm olmaması durumudur. Azospermi genel olarak erkeklerin yüzde 1'inde görülür. Bu erkelerin de yüzde 10-15'inde kromozomal sıkıntılar görülebilir. Bu hastalarda mutlaka kromozom analizi yapılmalıdır. En sık görülen problem klinefelter sendromudur. Bu durumda normalde 46, XY olan kromozom dizilişi 47, XXY şeklindedir.
Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden daha küçük olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, cinsiyet hormonu olan testosteronun az üretilmesine yol açabilir.
Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm üretimi az miktarda olmakta ya da hiç olmamaktadır. Ancak yardımcı üreme teknikleri ile bazı Klinefelter sendromlu erkeklerin baba olması mümkün olmaktadır.
KLİNEFELTER SENDROMU BELİRTİLERİ
Bebeklerin ve çocukların birçoğunda birkaç göze çarpan belirtiler bulunmaktadır ve teşhis çoğunlukla ergenlik döneminden sonra daha rahat konmaktadır. Bazılarında ise vücuttaki değişiklikler çok belirgindir. Klinefelter sendromu bazı çocuklarda zayıf konuşma ve öğrenme sorunları neden olabilir. Bebeklikte testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal problemlere neden olabilir.
Gençlerde ise boyun ortalamadan daha uzun olması, gövdeye göre daha uzun kol ve bacak, gecikmiş ya da hiç gerçekleşmemiş ergenlik, penis problemleri, büyük meme dokusu, dikkat eksikliği, eğitimle ilgili sorunlar var olan belirtiler arasındadır. Yetişkinlikte ise kısırlık, küçük testisler ve penis, büyük meme dokusu, azalmış cinsel dürtü gibi belirtiler görülmektedir.
